Hace unos meses, un tuit de Patrick Collison (el fundador de Stripe) se volvió viral en Twitter. Patrick había secuenciado su genoma en casa, procesó los datos sin procesar con una IA y descubrió una predisposición genética significativa al melanoma.
Lo leí y pensé: Tengo que hacer esto.
Y lo hice. Me hice una prueba de ADN, obtuve mis datos sin procesar y se los di a la IA, y los resultados fueron… bastante interesantes.
Tengo la suerte de tener acceso a los mejores médicos y pruebas que existen, pero este simple experimento casero tuvo un mayor impacto en cómo pienso sobre mi salud que cualquier otra cosa.
Lo realmente sorprendente es que todo esto ahora es posible para prácticamente cualquier persona con $150 y una laptop.
Este pequeño proyecto tiene la mejor relación costo-beneficio de todo lo que puedes hacer por tu salud este año. A continuación, te guiaré a través de todo el proceso: mis resultados, la prueba que usé, el archivo, el prompt que le di a Claude, y al final sabrás cómo realizar el mismo experimento.
El genoma de $100
Primero, ¿por qué siquiera existe esto? ¿Secuenciar tu propio genoma en casa y procesarlo con una IA? Porque puedes hacerlo, y nunca ha sido tan barato.
El Proyecto del Genoma Humano, completado en 2001, costó aproximadamente $100 millones para secuenciar un solo genoma humano. El precio bajó a $1000 en la década anterior, y ahora puedes secuenciar tu genoma completo por unos $100, dependiendo del servicio.
Eso es una reducción de costo de 1,000,000x en 25 años, mucho más rápido de lo que incluso la Ley de Moore predijo.
Hace solo 25 años, costaba lo mismo que una casa bonita; ahora cuesta menos que una cena elegante para dos.
Pero, ¿por qué molestarse en hacer esto en casa por tu cuenta con IA (y no con tu médico)?
La realidad del sistema de salud estadounidense es que la consulta médica promedio dura 12 minutos. Y se necesitan 31 días para siquiera conseguir ese espacio de 12 minutos. Algunos especialistas en ciudades metropolitanas extienden el tiempo de espera para agendar una cita hasta 50 días.
Hace un año, publiqué algo sobre la IA superando a los médicos en tareas de diagnóstico, y en ese momento, señalaba el lanzamiento de HealthBench de OpenAI, que mostraba que el modelo de IA ya superaba a los médicos sin acceso a IA, por sí solo, ¡sin entrada humana!
En un estudio de la Universidad de Virginia, ChatGPT logró una precisión diagnóstica media de más del 92% al trabajar con viñetas de casos, superando a grupos de médicos que también usaban herramientas de IA activamente (76.3%) y a aquellos que usaban enfoques convencionales (73.7%).
Y eso fue en 2024. Desde entonces, la IA ha mejorado exponencialmente. Además, la IA no se cansa. Ha consumido más libros de medicina que todos los médicos de la Tierra juntos. De hecho, puede tener en mente todo tu genoma durante un diagnóstico.
La realidad de la atención médica moderna es que los médicos no tienen el ancho de banda para brindar un enfoque hiperpersonalizado, y las consultas duran 12 minutos con médicos que tienen poco contexto sobre el paciente.
Por eso soy increíblemente optimista sobre la IA como la herramienta que finalmente empodera a las personas para recuperar su salud, y estoy emocionado por la pura velocidad del progreso en este campo.
Mi diagnóstico de ADN casero
Así es como lo hice.
- Paso 1: Descargué mis datos genéticos antiguos de 23andMe (sí, sé que existen mejores pruebas de ADN). Servicios como Nebula Genomics o plataformas similares pueden darte una secuenciación del genoma completo a un costo relativamente bajo. 23andMe también funciona para un genotipo (es decir, un subconjunto de variantes SNP en lugar del genoma completo), aunque los datos sin procesar tienen sus limitaciones.
- Paso 2: Descargué los datos sin procesar. Es un archivo .txt o .zip enorme con millones de filas. No es legible para un humano sin interpretación.
- Paso 3: Procesé este archivo a través de Claude, específicamente Claude Code, ya que puede manejar grandes contextos de datos. Usé un prompt increíblemente simple:
Por favor, investiga mis mutaciones específicas y recomienda pruebas de seguimiento y tratamientos concretos. ¿Cuáles son algunas conclusiones que debería aprender sobre mi genoma?
La respuesta incluyó cosas como mi genotipo APoE, variantes relacionadas con la función metabólica, predisposiciones al rendimiento atlético y rasgos del sueño.
Para empezar, mi suscripción paga de Claude me absolvió para siempre de la vergüenza de no haberme convertido en culturista. Aparentemente, estoy "hecho para la zona 2, no para correr a máxima velocidad".
Además, parece que porto una copia del alelo APoE4. Ese es el factor de riesgo conocido más fuerte para el Alzheimer de aparición tardía. Una sola copia aproximadamente triplica tu riesgo. Alrededor del 15% al 25% de la población porta al menos una copia (la mayoría no tiene idea).
Francamente, nunca había pensado mucho en el riesgo de Alzheimer antes. Ahora pienso en ello constantemente, pero esta preocupación no es una preocupación mala. Ha cambiado cómo hago ejercicio, cómo abordo el sueño, qué como, etc.
Y no soy el único "jugando" con mis datos de ADN y la IA.
En Reddit, puedes encontrar personas comunes comparando notas, aprendiendo más sobre su biología de lo que la mayoría ha aprendido jamás.
En r/Peterattia, un usuario describió cómo descubrió que tiene dos copias de APoE4 completamente por accidente después de años usando Promethease para interpretar sus datos sin procesar de 23andMe. Otro usuario perdió a ambos padres por Alzheimer y cuando se hizo la prueba, supo que era portador de APoE4, lo que lo llevó a reestructurar completamente su vida.
La salud ya no es un juego de ricos
Todo este sistema cuesta alrededor de $120-220.
- La prueba de ADN cuesta $99-$199 dependiendo del servicio (23andMe en el extremo inferior, y la secuenciación del genoma completo en el extremo superior)
- La suscripción a Claude Pro cuesta $20 al mes
Compara esto con una sola noche de cócteles en Nueva York. O un mes de Netflix + Spotify + Amazon + cualquier otra cosa que esté en la tarjeta de crédito.
La gente común en línea ha estado publicando sus propias interpretaciones del genoma durante aproximadamente dos años. Con estas nuevas y económicas herramientas a su disposición, son curiosos y conscientes de su salud, y han decidido vibrar con la genómica.
Por ejemplo, en r/genetics, una persona subió sus datos sin procesar de 23andMe y los usó para detectar posibles marcadores de riesgo del Síndrome de Lynch en el gen MLH1, mucho antes de mencionarlo con un médico. Otro cruzó sus datos sin procesar con la literatura genética sobre la composición muscular, verificando si posee ciertos genes asociados con atletas.
Y hay muchas más personas haciendo esto que no conocemos, y solo habrá más a medida que la IA y los diagnósticos mejoren y sean más baratos.
Entender tu propio genoma es una de las cosas de mayor apalancamiento que puedes hacer para tomar el control de tu salud.
Lo que aprendes te da una hoja de ruta de qué hacer a continuación.
Esa hoja de ruta ahora es accesible para casi todos. La generación de nuestros abuelos tenía que esperar los síntomas, luego esperar un diagnóstico (a menudo inexacto) y, finalmente, un posible tratamiento.
Tú no tienes que esperar. Por el precio de una cena elegante, puedes saber lo que te espera y tener 30-40 años para hacer algo al respecto. Creo que este es el cambio más grande en la atención médica de nuestra generación.
Tenemos las herramientas a nuestra disposición. Lo que hagamos con ellas depende de nosotros.
