Несколько месяцев назад твит Патрика Коллисона (основателя Stripe) стал вирусным в Twitter. Патрик секвенировал свой геном дома, прогнал сырые данные через ИИ и обнаружил значительную генетическую предрасположенность к меланоме.
Прочитав это, я подумал: Мне нужно это сделать.
Так я и поступил. Я сделал тест ДНК, получил свои сырые данные, передал их ИИ, и результаты оказались... весьма интересными.
Мне повезло иметь доступ к лучшим врачам и тестам, но именно этот домашний эксперимент повлиял на мое отношение к здоровью больше, чем что-либо еще.
Что действительно удивительно, так это то, что теперь все это доступно практически любому, у кого есть 150 долларов и ноутбук.
Этот небольшой проект имеет наилучшее соотношение затрат и результатов для вашего здоровья в этом году, и ниже я проведу вас через весь процесс: мои результаты, использованный тест, файл, промпт, который я дал Claude, и в конце вы узнаете, как провести такой же эксперимент.
Геном за 100 долларов
Во-первых, почему это вообще возможно? Секвенировать свой геном дома и прогнать через ИИ? Потому что это можно сделать, и это никогда не было дешевле.
Проект «Геном человека», завершенный в 2001 году, стоил около 100 миллионов долларов за секвенирование одного генома. Цена упала до 1000 долларов в предыдущем десятилетии, а теперь вы можете секвенировать свой полный геном примерно за 100 долларов, в зависимости от услуги.
Это снижение стоимости в 1 000 000 раз за 25 лет, что намного быстрее, чем предсказывал даже закон Мура.
Всего 25 лет назад это стоило как хороший дом — теперь это стоит дешевле, чем шикарный ужин на двоих.
Но зачем вообще заниматься этим дома самостоятельно с помощью ИИ (а не с врачом)?
Реальность системы здравоохранения США такова, что средний прием у врача длится 12 минут. И чтобы получить эти 12 минут, нужно ждать 31 день. Некоторые специалисты в крупных городах увеличивают время записи до 50 дней.
Год назад я публиковал пост о том, как ИИ превосходит врачей в диагностических задачах, и тогда я ссылался на релиз HealthBench от OpenAI, который показал, что модель ИИ уже превосходит врачей, не использующих ИИ, самостоятельно, без какого-либо участия человека!
В одном исследовании Виргинского университета ChatGPT достиг средней диагностической точности более 92% при работе с клиническими случаями, превзойдя группы врачей, активно использующих инструменты ИИ (76,3%), и тех, кто использовал традиционные подходы (73,7%).
И это было в 2024 году. С тех пор ИИ стал экспоненциально лучше. Кроме того, ИИ не устает. Он прочитал больше медицинских книг, чем все врачи на Земле вместе взятые. Он может удерживать в памяти весь ваш геном во время диагностики.
Реальность современной медицины такова, что у врачей нет возможности обеспечить гиперперсонализированный подход, а приемы длятся 12 минут, при этом у врача мало контекста о пациенте.
Вот почему я невероятно оптимистичен в отношении ИИ как инструмента, который наконец-то даст людям возможность вернуть контроль над своим здоровьем, и я взволнован скоростью прогресса в этой области.
Моя домашняя диагностика ДНК
Вот как я это сделал.
- Шаг 1: Я скачал свои старые генетические данные с 23andMe (да, я знаю, что есть более качественные тесты ДНК). Такие сервисы, как Nebula Genomics или аналогичные платформы, могут предоставить полное секвенирование генома по относительно низкой цене. 23andMe также подходит для генотипирования (т.е. набора вариантов SNP, а не полного генома), хотя сырые данные имеют свои ограничения.
- Шаг 2: Я скачал сырые данные. Это огромный файл .txt или .zip с миллионами строк. Человек не может прочитать его без интерпретации.
- Шаг 3: Я прогнал этот файл через Claude, а именно Claude Code, так как он может обрабатывать большие объемы данных. Я использовал до смешного простой промпт:
Пожалуйста, изучи мои специфические мутации и порекомендуй конкретные последующие тесты и методы лечения. Какие выводы я должен сделать о своем геноме?
Ответ включал такие вещи, как мой генотип APoE, варианты, связанные с метаболической функцией, предрасположенностью к спортивным достижениям и особенностями сна.
Для начала, моя платная подписка Claude навсегда избавила меня от стыда за то, что я не стал культуристом. Оказывается, я «создан для зоны 2, а не для спринта».
Кроме того, похоже, я являюсь носителем одной копии аллеля APoE4. Это самый сильный известный фактор риска развития болезни Альцгеймера с поздним началом. Одна копия примерно утраивает риск. Около 15% до 25% населения являются носителями как минимум одной копии (большинство об этом не знают).
Честно говоря, раньше я особо не задумывался о риске болезни Альцгеймера. Теперь я думаю об этом постоянно, но это беспокойство не является плохим. Оно изменило то, как я тренируюсь, как подхожу ко сну, что ем и т.д.
И я не единственный, кто «играет» со своими данными ДНК и ИИ.
На Reddit можно найти обычных людей, которые обмениваются опытом, узнавая о своей биологии больше, чем когда-либо.
На r/Peterattia один пользователь рассказал, что совершенно случайно узнал, что у него две копии APoE4, после многих лет использования Promethease для интерпретации своих сырых данных 23andMe. Другой пользователь потерял обоих родителей из-за болезни Альцгеймера, и когда он прошел тестирование, то узнал, что является носителем APoE4, что заставило его полностью перестроить свою жизнь.
Здоровье — это больше не игра для богатых
Весь этот набор стоит около 120-220 долларов.
- Тест ДНК стоит от 99 до 199 долларов в зависимости от услуги (23andMe с низкой ценой и полногеномное секвенирование с более высокой)
- Подписка Claude Pro стоит 20 долларов в месяц
Сравните это с одним вечером коктейлей в Нью-Йорке. Или с месяцем Netflix + Spotify + Amazon + всего остального, что есть в кредитной карте.
Обычные люди в интернете публикуют свои собственные интерпретации генома уже около двух лет. Имея в своем распоряжении эти новые дешевые мощные инструменты, они любопытны и заботятся о своем здоровье, и решили заняться вибр-геномикой.
Например, на r/genetics один человек загрузил свои сырые данные 23andMe и использовал их для выявления потенциальных маркеров риска синдрома Линча в гене MLH1, задолго до того, как обсудить это с врачом. Другой сверял свои сырые данные с генетической литературой по составу мышц, проверяя, есть ли у него определенные гены, связанные со спортсменами.
И есть еще много людей, делающих это, о которых мы не знаем, и их будет только больше, поскольку ИИ и диагностика становятся лучше и дешевле.
Понимание собственного генома — это одно из самых эффективных действий, которые вы можете предпринять, чтобы взять под контроль свое здоровье.
То, что вы узнаете, дает вам дорожную карту для дальнейших действий.
Эта дорожная карта теперь доступна почти каждому. Поколению наших бабушек и дедушек приходилось ждать симптомов, затем ждать (часто неточного) диагноза и, наконец, возможного лечения.
Вам не нужно ждать. Ценой шикарного ужина вы можете узнать, что вас ждет, и иметь 30-40 лет, чтобы что-то с этим сделать. Я считаю, что это самый большой сдвиг в здравоохранении за наше поколение.
У нас есть инструменты в нашем распоряжении. Что мы с ними сделаем, зависит от нас.
