Vor ein paar Monaten ging ein Tweet von Patrick Collison (dem Gründer von Stripe) auf Twitter viral. Patrick hatte sein Genom zu Hause sequenziert, die Rohdaten durch eine KI gejagt und eine bedeutende genetische Veranlagung für Melanome entdeckt.
Als ich das las, dachte ich: Das muss ich auch machen.
Also habe ich es getan. Ich habe einen DNA-Test gemacht, meine Rohdaten bekommen und sie der KI gegeben – und die Ergebnisse waren… ziemlich interessant.
Ich habe das Glück, Zugang zu den besten Ärzten und Tests zu haben, die es gibt, aber dieses eine Heim-Experiment hat meine Sicht auf meine Gesundheit mehr beeinflusst als alles andere.
Was wirklich erstaunlich ist: All das ist heute für praktisch jeden mit 150 Dollar und einem Laptop möglich.
Dieses kleine Projekt hat das beste Kosten-Nutzen-Verhältnis von allem, was du dieses Jahr für deine Gesundheit tun kannst. Im Folgenden führe ich dich durch die ganze Sache: meine Ergebnisse, den Test, den ich verwendet habe, die Datei, den Prompt, den ich Claude gegeben habe – und am Ende weißt du, wie du dasselbe Experiment durchführen kannst.
Das 100-Dollar-Genom
Warum ist das überhaupt ein Thema? Sein eigenes Genom zu Hause sequenzieren und durch eine KI laufen lassen? Weil es möglich ist und weil es noch nie so billig war.
Das Humangenomprojekt, das 2001 abgeschlossen wurde, kostete etwa 100 Millionen Dollar, um ein einziges menschliches Genom zu sequenzieren. Der Preis fiel im vorherigen Jahrzehnt auf 1.000 Dollar, und jetzt kannst du dein gesamtes Genom für etwa 100 Dollar sequenzieren, je nach Dienstleister.
Das ist eine Kostenreduktion um den Faktor 1.000.000 in 25 Jahren – viel schneller, als es selbst das Mooresche Gesetz vorhergesagt hat.
Vor nur 25 Jahren kostete es so viel wie ein schönes Haus – heute kostet es weniger als ein schickes Abendessen für zwei.
Aber warum sollte man das überhaupt zu Hause selbst mit KI machen (und nicht mit seinem Arzt)?
Die Realität des US-Gesundheitssystems ist, dass ein durchschnittlicher Arzttermin 12 Minuten dauert. Und es dauert 31 Tage, um überhaupt diesen 12-Minuten-Termin zu bekommen. Einige Spezialisten in Großstädten haben sogar Vorlaufzeiten von bis zu 50 Tagen.
Ich hatte vor etwa einem Jahr etwas darüber gepostet, dass KI Ärzte übertrifft bei diagnostischen Aufgaben, und damals bezog ich mich auf die Veröffentlichung von OpenAIs HealthBench, die zeigte, dass das KI-Modell bereits Ärzte ohne KI-Zugang übertraf – ganz allein, ohne menschlichen Input!
In einer Studie der University of Virginia erreichte ChatGPT eine mediane diagnostische Genauigkeit von über 92% bei der Bearbeitung von Fallvignetten und übertraf damit Ärztegruppen, die ebenfalls aktiv KI-Tools nutzten (76,3%) und solche, die konventionelle Ansätze verwendeten (73,7%).
Und das war 2024. Seitdem ist KI exponentiell besser geworden. Außerdem wird KI nicht müde. Sie hat mehr medizinische Bücher konsumiert als alle Ärzte der Erde zusammen. Sie kann tatsächlich dein gesamtes Genom während der Diagnose im Kopf behalten.
Die Realität der modernen Gesundheitsversorgung ist, dass Ärzte nicht die Kapazität für einen hyper-personalisierten Ansatz haben und die Termine 12 Minuten dauern, wobei die Ärzte wenig Kontext über den Patienten haben.
Deshalb bin ich unglaublich optimistisch, was KI als Werkzeug angeht, das den Menschen endlich ermöglicht, ihre Gesundheit zurückzuerobern, und ich bin begeistert von der schieren Geschwindigkeit des Fortschritts in diesem Bereich.
Meine DNA-Diagnose zu Hause
So habe ich es gemacht.
- Schritt 1: Ich habe meine alten 23andMe-Gendaten heruntergeladen (ja, mir ist bewusst, dass es bessere DNA-Tests gibt). Dienste wie Nebula Genomics oder ähnliche Plattformen können dir eine Sequenzierung des gesamten Genoms zu relativ geringen Kosten anbieten. 23andMe funktioniert auch für einen Genotyp (d.h. eine Teilmenge von SNP-Varianten statt des vollständigen Genoms), obwohl die Rohdaten ihre Grenzen haben.
- Schritt 2: Ich habe die Rohdaten heruntergeladen. Es ist eine riesige .txt- oder .zip-Datei mit Millionen von Zeilen. Für einen Menschen ohne Interpretation nicht lesbar.
- Schritt 3: Ich habe diese Datei durch Claude laufen lassen, genauer gesagt durch Claude Code, da es große Datenkontexte verarbeiten kann. Ich habe einen lächerlich einfachen Prompt verwendet:
Bitte untersuche meine spezifischen Mutationen und empfehle spezifische Folgetests und Behandlungen. Was sind einige Erkenntnisse, die ich über mein Genom lernen sollte?
Die Antwort enthielt Dinge wie meinen APoE-Genotyp, Varianten im Zusammenhang mit der Stoffwechselfunktion, Veranlagungen für sportliche Leistung und Schlafmerkmale.
Zunächst einmal hat mich mein bezahltes Claude-Abonnement für immer von der Schande befreit, kein Bodybuilder zu werden. Anscheinend bin ich „für Zone 2 gebaut, nicht zum Sprinten".
Außerdem scheine ich eine Kopie des APoE4-Allels zu tragen. Das ist der stärkste bekannte Risikofaktor für die späte Alzheimer-Krankheit. Eine einzelne Kopie verdreifacht das Risiko ungefähr. Etwa 15% bis 25% der Bevölkerung tragen mindestens eine Kopie (die meisten haben keine Ahnung).
Ehrlich gesagt, hatte ich vorher nie viel über das Alzheimer-Risiko nachgedacht. Jetzt denke ich ständig darüber nach, aber diese Sorge ist keine schlechte Sorge. Sie hat verändert, wie ich trainiere, wie ich an Schlaf herangehe, was ich esse usw.
Und ich bin nicht der Einzige, der mit meinen DNA-Daten und KI „spielt".
Auf Reddit findet man normale Leute, die sich austauschen und mehr über ihre Biologie lernen als die meisten je zuvor.
Auf r/Peterattia beschrieb ein Benutzer, wie er völlig zufällig herausfand, dass er zwei Kopien von APoE4 besitzt, nachdem er jahrelang Promethease verwendet hatte, um seine rohen 23andMe-Daten zu interpretieren. Ein anderer Benutzer verlor beide Elternteile an Alzheimer, und als er sich testen ließ, erfuhr er, dass er ein APoE4-Träger war, was ihn dazu veranlasste, sein Leben völlig umzustellen.
Gesundheit ist kein Spiel für Reiche mehr
Der gesamte Aufbau kostet etwa 120-220 Dollar.
- Der DNA-Test kostet 99-199 Dollar, je nach Dienstleister (23andMe am unteren Ende, Ganzgenom-Sequenzierung am oberen Ende)
- Das Claude Pro-Abonnement kostet 20 Dollar im Monat
Vergleiche das mit einem einzigen Cocktail-Abend in New York. Oder einem Monat Netflix + Spotify + Amazon + was auch immer sonst auf der Kreditkarte ist.
Normale Leute posten online seit etwa zwei Jahren ihre eigenen Genom-Interpretationen. Mit diesen neuen, billigen Werkzeugen, die ihnen zur Verfügung stehen, sind sie neugierig und gesundheitsbewusst und haben sich für Vibe-Genomik entschieden.
Z.B. auf r/genetics hat eine Person ihre rohen 23andMe-Daten hochgeladen und sie verwendet, um potenzielle Lynch-Syndrom-Risikomarker im MLH1-Gen zu identifizieren, lange bevor sie das Thema bei einem Arzt ansprach. Ein anderer kreuzte seine Rohdaten mit der genetischen Literatur zur Muskelzusammensetzung, um zu überprüfen, ob er bestimmte Gene besitzt, die mit Sportlern in Verbindung gebracht werden.
Und es gibt noch viele weitere Leute, die das tun, von denen wir nichts wissen, und es werden nur noch mehr werden, je besser und billiger KI und Diagnostik werden.
Das Verständnis des eigenen Genoms ist eine der wirkungsvollsten Maßnahmen, um die Kontrolle über die eigene Gesundheit zu übernehmen.
Was du lernst, gibt dir eine Roadmap für die nächsten Schritte.
Diese Roadmap ist heute für fast jeden zugänglich. Die Generation unserer Großeltern musste auf Symptome warten, dann auf eine (oft ungenaue) Diagnose und schließlich auf eine mögliche Behandlung.
Du musst nicht warten. Für den Preis eines schicken Abendessens kannst du erfahren, was auf dich zukommt, und hast 30-40 Jahre Zeit, etwas dagegen zu tun. Ich glaube, das ist die größte Veränderung im Gesundheitswesen unserer Generation.
Wir haben die Werkzeuge zur Hand. Was wir damit tun, liegt an uns.
