Il y a quelques mois, un tweet de Patrick Collison (le fondateur de Stripe) est devenu viral sur Twitter. Patrick avait séquencé son génome chez lui, passé les données brutes dans une IA, et découvert une prédisposition génétique significative au mélanome.
En lisant ça, je me suis dit : Il faut que je fasse ça.
Alors je l'ai fait. J'ai fait un test ADN, j'ai récupéré mes données brutes et je les ai données à l'IA, et les résultats étaient… sacrément intéressants.
J'ai la chance d'avoir accès aux meilleurs médecins et tests qui existent, mais cette simple expérience à la maison a eu plus d'impact sur ma façon de penser ma santé que tout le reste.
Ce qui est vraiment incroyable, c'est que tout cela est désormais possible pour pratiquement n'importe qui avec 150 $ et un ordinateur portable.
Ce petit projet a le meilleur rapport coût-bénéfice de ce que vous pouvez faire pour votre santé cette année, et ci-dessous je vous explique tout : mes résultats, le test que j'ai utilisé, le fichier, le prompt que j'ai donné à Claude, et à la fin vous saurez comment mener la même expérience.
Le génome à 100 $
D'abord, pourquoi est-ce que ça existe ? Séquencer son propre génome chez soi et le passer dans une IA ? Parce que c'est possible, et ça n'a jamais été aussi peu cher.
Le Projet Génome Humain, achevé en 2001, a coûté environ 100 millions de dollars pour séquencer un seul génome humain. Le prix est tombé à 1000 $ au cours de la décennie précédente, et maintenant vous pouvez séquencer votre génome entier pour environ 100 $, selon le service.
C'est une réduction de coût d'un facteur 1 000 000 en 25 ans, ce qui est bien plus rapide que ce que la loi de Moore elle-même prédisait.
Il y a seulement 25 ans, cela coûtait autant qu'une belle maison – maintenant, cela coûte moins qu'un dîner chic pour deux.
Mais pourquoi se donner la peine de faire ça chez soi, avec une IA (et pas son médecin) ?
La réalité du système de santé américain, c'est que la consultation médicale moyenne dure 12 minutes. Et il faut 31 jours pour obtenir ce créneau de 12 minutes. Certains spécialistes dans les grandes métropoles ont des délais de rendez-vous qui atteignent même 50 jours.
J'avais posté quelque chose il y a un an à propos de l'IA surpassant les médecins dans les tâches de diagnostic, et à l'époque, je pointais vers la publication de HealthBench par OpenAI, qui montrait que le modèle d'IA surpassait déjà les médecins sans accès à l'IA, tout seul, sans aucune intervention humaine !
Dans une étude de l'Université de Virginie, ChatGPT a atteint une précision diagnostique médiane de plus de 92 % en travaillant sur des vignettes cliniques, surpassant les groupes de médecins qui utilisaient aussi activement des outils d'IA (76,3 %) et ceux utilisant des approches conventionnelles (73,7 %).
Et c'était en 2024. Depuis, l'IA s'est améliorée de façon exponentielle. De plus, l'IA ne se fatigue pas. Elle a consommé plus de livres de médecine que tous les médecins sur Terre réunis. Elle peut réellement garder votre génome entier à l'esprit pendant un diagnostic.
La réalité des soins de santé modernes, c'est que les médecins n'ont pas la capacité d'offrir une approche hyper-personnalisée, et les consultations durent 12 minutes avec des médecins qui ont peu de contexte sur le patient.
C'est pourquoi je suis incroyablement optimiste quant à l'IA en tant qu'outil qui permet enfin aux gens de reprendre le contrôle de leur santé, et enthousiaste à propos de la vélocité pure des progrès dans ce domaine.
Mon diagnostic ADN à la maison
Voici comment j'ai procédé.
- Étape 1 : J'ai téléchargé mes anciennes données génétiques 23andMe (oui, je sais qu'il existe de meilleurs tests ADN). Des services comme Nebula Genomics ou des plateformes similaires peuvent vous offrir un séquençage complet du génome à un coût relativement bas. 23andMe fonctionne aussi pour un génotype (c'est-à-dire un sous-ensemble de variants SNP plutôt que le génome complet), bien que les données brutes aient leurs limites.
- Étape 2 : J'ai téléchargé les données brutes. C'est un énorme fichier .txt ou .zip avec des millions de lignes. Ce n'est pas lisible par un humain sans interprétation.
- Étape 3 : J'ai passé ce fichier dans Claude, spécifiquement Claude Code car il peut gérer de grands contextes de données. J'ai utilisé un prompt d'une simplicité stupide :
Veuillez examiner mes mutations spécifiques et recommander des tests et traitements de suivi concrets. Quelles sont les conclusions que je devrais tirer de mon génome ?
La réponse incluait des choses comme mon génotype APoE, des variants liés à la fonction métabolique, des prédispositions à la performance athlétique et des traits de sommeil.
Pour commencer, mon abonnement payant à Claude m'a à jamais absous de la honte de ne pas devenir culturiste. Apparemment, je suis « fait pour la zone 2, pas pour le sprint ».
Aussi, je semble porter une copie de l'allèle APoE4. C'est le facteur de risque connu le plus fort pour la maladie d'Alzheimer à apparition tardive. Une seule copie triple environ votre risque. Environ 15 % à 25 % de la population porte au moins une copie (la plupart n'en ont aucune idée).
Franchement, je n'avais jamais beaucoup pensé au risque de maladie d'Alzheimer avant. Maintenant, j'y pense constamment, mais cette inquiétude n'est pas une mauvaise inquiétude. Cela a changé ma façon de faire de l'exercice, mon approche du sommeil, ce que je mange, etc.
Et je ne suis pas le seul à « jouer » avec mes données ADN et l'IA.
Sur Reddit, vous pouvez trouver des gens ordinaires qui comparent leurs notes, apprenant plus sur leur biologie que la plupart n'en ont jamais appris.
Sur r/Peterattia, un utilisateur a raconté avoir découvert par hasard qu'il avait deux copies d'APoE4 après des années à utiliser Promethease pour interpréter ses données brutes 23andMe. Un autre utilisateur a perdu ses deux parents à cause de la maladie d'Alzheimer et quand il a été testé, il a appris qu'il était porteur d'APoE4, ce qui l'a amené à restructurer complètement sa vie.
La santé n'est plus un jeu de riches
L'ensemble de cette configuration coûte environ 120 à 220 $.
- Le test ADN coûte entre 99 $ et 199 $ selon le service (23andMe à l'extrémité inférieure, et le séquençage complet du génome à l'extrémité supérieure)
- L'abonnement Claude Pro coûte 20 $ par mois
Comparez cela à une seule soirée cocktail à New York. Ou à un mois de Netflix + Spotify + Amazon + tout ce qu'il y a d'autre sur la carte de crédit.
Des gens ordinaires en ligne publient leurs propres interprétations de génome depuis environ deux ans maintenant. Avec ces nouveaux outils puissants et bon marché à leur disposition, ils sont curieux et soucieux de leur santé, et ont décidé de faire de la génomique à l'instinct.
Par exemple, sur r/genetics, une personne a téléchargé ses données brutes 23andMe et les a utilisées pour détecter des marqueurs de risque potentiels du syndrome de Lynch dans le gène MLH1, bien avant d'en parler à un médecin. Un autre a recoupé ses données brutes avec la littérature génétique sur la composition musculaire, vérifiant s'il possédait certains gènes associés aux athlètes.
Et il y a beaucoup plus de gens qui font cela et que nous ne connaissons pas, et il y en aura encore plus à mesure que l'IA et les diagnostics deviendront meilleurs et moins chers.
Comprendre votre propre génome est l'une des choses les plus stratégiques que vous puissiez faire pour prendre le contrôle de votre santé.
Ce que vous apprenez vous donne une feuille de route pour la suite.
Cette feuille de route est désormais accessible à presque tout le monde. La génération de nos grands-parents devait attendre les symptômes, puis attendre un diagnostic (souvent inexact), et enfin un traitement possible.
Vous n'avez pas à attendre. Pour le prix d'un dîner chic, vous pouvez savoir ce qui vous attend et avoir 30 à 40 ans pour agir en conséquence. Je crois que c'est le plus grand changement dans les soins de santé de notre génération.
Nous avons les outils à notre disposition. Ce que nous en faisons dépend de nous.
