Qualche mese fa, un tweet di Patrick Collison (il fondatore di Stripe) è diventato virale su Twitter. Patrick aveva sequenziato il suo genoma a casa, elaborato i dati grezzi con un'IA e scoperto una significativa predisposizione genetica al melanoma.
Ho letto quel tweet e ho pensato: Devo farlo anch'io.
Così l'ho fatto. Ho fatto un test del DNA, ho ottenuto i miei dati grezzi e li ho dati in pasto all'IA, e i risultati sono stati… davvero interessanti.
Ho la fortuna di avere accesso ai migliori medici e test disponibili, ma questo semplice esperimento casalingo ha avuto un impatto maggiore su come penso alla mia salute di qualsiasi altra cosa.
La cosa veramente sorprendente è che tutto questo è ora possibile praticamente per chiunque abbia 150 dollari e un laptop.
Questo piccolo progetto ha il miglior rapporto costi-benefici di qualsiasi cosa tu possa fare per la tua salute quest'anno. Qui sotto ti guiderò attraverso l'intero processo: i miei risultati, il test che ho usato, il file, il prompt che ho dato a Claude, e alla fine saprai come eseguire lo stesso esperimento.
Il genoma da 100 dollari
Prima di tutto, perché è possibile? Sequenziare il proprio genoma a casa e analizzarlo con l'IA? Perché si può fare, e non è mai stato così economico.
Il Progetto Genoma Umano, completato nel 2001, costava circa 100 milioni di dollari per sequenziare un singolo genoma umano. Il prezzo è sceso a 1000 dollari nel decennio precedente, e ora puoi sequenziare l'intero genoma per circa 100 dollari, a seconda del servizio.
Si tratta di una riduzione dei costi di 1.000.000 di volte in 25 anni, molto più veloce di quanto previsto dalla stessa Legge di Moore.
Solo 25 anni fa, costava quanto una bella casa; ora costa meno di una cena elegante per due.
Ma perché preoccuparsi di farlo a casa da soli con l'IA (e non con il proprio medico)?
La realtà del sistema sanitario statunitense è che la visita medica media dura 12 minuti. E ci vogliono 31 giorni solo per ottenere quella finestra di 12 minuti. Alcuni specialisti nelle città metropolitane hanno tempi di attesa per la prenotazione che arrivano fino a 50 giorni.
Circa un anno fa avevo pubblicato qualcosa su come l'IA supera i medici nei compiti diagnostici, e all'epoca mi riferivo al rilascio di HealthBench da parte di OpenAI, che mostrava come il modello di IA superasse già i medici senza accesso all'IA, da solo, con zero input umano!
In uno studio dell'Università della Virginia, ChatGPT ha raggiunto un'accuratezza diagnostica media di oltre il 92% quando lavorava su casi clinici, superando i gruppi di medici che utilizzavano attivamente strumenti di IA (76,3%) e quelli che utilizzavano approcci convenzionali (73,7%).
E questo era il 2024. Da allora, l'IA è migliorata in modo esponenziale. Inoltre, l'IA non si stanca. Ha consumato più libri di medicina di tutti i medici sulla Terra messi insieme. Può effettivamente tenere a mente l'intero genoma durante una diagnosi.
La realtà dell'assistenza sanitaria moderna è che i medici non hanno la capacità di fornire un approccio iper-personalizzato, e le visite durano 12 minuti con medici che hanno poca conoscenza del paziente.
Ecco perché sono incredibilmente ottimista sull'IA come strumento che finalmente permette alle persone di riprendersi la propria salute, ed entusiasta della pura velocità del progresso in questo campo.
La mia diagnosi del DNA a casa
Ecco come ho fatto.
- Passo 1: Ho scaricato i miei vecchi dati genetici di 23andMe (sì, so che esistono test del DNA migliori). Servizi come Nebula Genomics o piattaforme simili possono fornirti il sequenziamento dell'intero genoma a un costo relativamente basso. Anche 23andMe funziona per un genotipo (cioè un sottoinsieme di varianti SNP piuttosto che l'intero genoma), anche se i dati grezzi hanno i loro limiti.
- Passo 2: Ho scaricato i dati grezzi. È un enorme file .txt o .zip con milioni di righe. Non è leggibile da un essere umano senza interpretazione.
- Passo 3: Ho elaborato questo file con Claude, specificamente Claude Code poiché può gestire grandi volumi di dati. Ho usato un prompt stupidamente semplice:
Per favore, esamina le mie mutazioni specifiche e raccomanda test e trattamenti di follow-up specifici. Quali sono le cose principali che dovrei imparare sul mio genoma?
La risposta includeva cose come il mio genotipo APoE, varianti legate alla funzione metabolica, predisposizioni alle prestazioni atletiche e caratteristiche del sonno.
Tanto per cominciare, il mio abbonamento a pagamento a Claude mi ha per sempre assolto dalla vergogna di non diventare un culturista. A quanto pare, sono "costruito per la zona 2, non per lo sprint".
Inoltre, sembra che io porti una copia dell'allele APoE4. Questo è il più forte fattore di rischio noto per l'Alzheimer a esordio tardivo. Una singola copia triplica approssimativamente il rischio. Circa il 15% al 25% della popolazione è portatore di almeno una copia (la maggior parte non lo sa).
Francamente, non avevo mai pensato molto al rischio di Alzheimer prima. Ora ci penso costantemente, ma questa preoccupazione non è negativa. Ha cambiato il mio modo di fare esercizio, come affronto il sonno, cosa mangio, ecc.
E non sono l'unico a "giocare" con i miei dati del DNA e l'IA.
Su Reddit, puoi trovare persone comuni che si scambiano opinioni, imparando di più sulla propria biologia di quanto la maggior parte abbia mai fatto.
Su r/Peterattia, un utente ha descritto di aver scoperto di avere due copie di APoE4 completamente per caso dopo anni di utilizzo di Promethease per interpretare i suoi dati grezzi di 23andMe. Un altro utente ha perso entrambi i genitori a causa dell'Alzheimer e quando si è sottoposto al test, ha scoperto di essere portatore di APoE4, il che lo ha portato a ristrutturare completamente la sua vita.
La salute non è più un gioco da ricchi
L'intero setup costa circa 120-220 dollari.
- Il test del DNA costa 99-199 dollari a seconda del servizio (23andMe all'estremità inferiore, e il sequenziamento dell'intero genoma a quella superiore)
- L'abbonamento a Claude Pro costa 20 dollari al mese
Confrontalo con una singola serata cocktail a New York. O un mese di Netflix + Spotify + Amazon + qualsiasi altra cosa sulla carta di credito.
Le persone comuni online pubblicano le loro interpretazioni del genoma da circa due anni. Con questi nuovi ed economici strumenti a loro disposizione, sono curiosi e attenti alla salute, e hanno deciso di *viv
