몇 달 전, Patrick Collison(Stripe 창업자)의 트윗이 트위터에서 화제가 되었습니다. Patrick은 집에서 자신의 게놈을 시퀀싱하고, 원시 데이터를 AI에 넣어 피부암에 대한 의미 있는 유전적 소인을 발견했습니다.
저는 그 글을 읽고 생각했습니다: 나도 해봐야겠다.
그래서 해봤습니다. DNA 검사를 받고, 원시 데이터를 얻어 AI에 넘겼고, 결과는… 꽤 흥미로웠습니다.
저는 최고의 의사와 검진을 이용할 수 있는 행운을 가졌지만, 이 단순한 집에서의 실험이 제 건강에 대한 생각을 바꾸는 데 그 어떤 것보다 큰 영향을 미쳤습니다.
정말 놀라운 것은, 이제 기본적으로 150 달러와 노트북만 있으면 누구나 할 수 있다는 점입니다.
이 작은 프로젝트는 올해 여러분의 건강을 위해 할 수 있는 일 중 비용 대비 효과가 가장 높습니다. 아래에서 제 결과, 사용한 검사, 파일, Claude에 준 프롬프트 등 전체 과정을 안내해 드리겠습니다. 마지막에는 여러분도 같은 실험을 실행하는 방법을 알게 될 것입니다.
100 달러 게놈
먼저, 왜 이런 게 가능한 걸까요? 집에서 자신의 게놈을 시퀀싱하고 AI로 분석하는 것이요? 가능하기 때문이고, 그 어느 때보다 저렴해졌기 때문입니다.
2001년에 완료된 인간 게놈 프로젝트는 단일 인간 게놈을 시퀀싱하는 데 약 1억 달러가 들었습니다. 가격은 지난 10년 동안 1000 달러로 떨어졌고, 이제는 서비스에 따라 약 100 달러에 전체 게놈을 시퀀싱할 수 있습니다.
이는 25년 만에 1,000,000 배의 비용 절감으로, 무어의 법칙 예측보다 훨씬 빠른 속도입니다.
불과 25년 전만 해도 괜찮은 주택 한 채 값이었지만, 지금은 고급 2인 저녁 식사 비용보다 저렴합니다.
그런데 왜 굳이 집에서 AI를 사용하여 직접 해야 할까요? (의사에게 맡기지 않고)
미국 의료 시스템의 현실은 평균 진료 시간이 12분이라는 것입니다. 그리고 그 12분짜리 진료를 받기까지 31일이 걸립니다. 대도시의 일부 전문의는 예약 대기 시간이 50일을 넘기도 합니다.
저는 약 1년 전에 AI가 의사보다 진단을 더 잘한다는 글을 올린 적이 있습니다. 당시 저는 OpenAI의 HealthBench 출시를 언급했는데, 이는 AI 모델이 이미 인간의 입력 없이 AI에 접근할 수 없는 의사들보다 더 나은 성과를 보여주었습니다!
버지니아 대학의 한 연구에서 ChatGPT는 사례 시나리오를 분석할 때 중간 진단 정확도가 92%를 넘었으며, 이는 AI 도구를 적극적으로 사용하는 의사 그룹(76.3%)과 기존 방식을 사용하는 그룹(73.7%)보다 높은 수치였습니다.
그리고 그것은 2024년의 일입니다. 그 이후로 AI는 기하급수적으로 발전했습니다. 또한 AI는 피곤해하지 않습니다. AI는 지구상의 모든 의사를 합친 것보다 더 많은 의학 서적을 섭취했습니다. 진단 중에 여러분의 전체 게놈을 염두에 둘 수 있습니다.
현대 의료의 현실은 의사들이 초개인화된 접근 방식을 제공할 여유가 없고, 진료 시간은 12분이며, 의사들은 환자에 대한 맥락이 부족하다는 것입니다.
이것이 제가 AI가 마침내 사람들이 자신의 건강을 되찾을 수 있도록 해주는 도구라고 확신하는 이유이며, 이 분야의 엄청난 발전 속도에 대해 매우 기대하고 있습니다.
집에서 한 DNA 진단
제가 한 방법은 다음과 같습니다.
- 1단계: 예전 23andMe 유전자 데이터를 다운로드했습니다 (네, 더 나은 DNA 검사가 있다는 것을 알고 있습니다). Nebula Genomics와 같은 서비스를 통해 비교적 저렴한 비용으로 전체 게놈 시퀀싱을 받을 수 있습니다. 23andMe도 유전자형(즉, 전체 게놈이 아닌 SNP 변이의 하위 집합)에는 효과적이지만, 원시 데이터에는 한계가 있습니다.
- 2단계: 원시 데이터를 다운로드했습니다. 수백만 개의 행이 있는 거대한 .txt 또는 .zip 파일입니다. 해석 없이는 사람이 읽을 수 없습니다.
- 3단계: 이 파일을 Claude, 특히 대용량 데이터 컨텍스트를 처리할 수 있는 Claude Code에 넣었습니다. 저는 터무니없이 간단한 프롬프트를 사용했습니다:
제 특정 돌연변이를 조사하고, 특정 후속 검사와 치료법을 추천해 주세요. 제 게놈에 대해 알아야 할 점은 무엇인가요?
응답에는 APoE 유전자형, 대사 기능 관련 변이, 운동 능력 소인, 수면 특성 등이 포함되었습니다.
우선, 유료 Claude 구독 덕분에 보디빌더가 되지 못한 부끄러움에서 영원히 해방되었습니다. 제게는 "단거리 달리기가 아닌 존 2 운동에 적합한" 체질인 것 같습니다.
또한 APoE4 대립유전자를 하나 가지고 있는 것 같습니다. 이는 후기 발병 알츠하이머병의 가장 강력한 알려진 위험 인자입니다. 하나의 사본만 있어도 위험이 약 3배 증가합니다. 인구의 약 15%~25%가 적어도 하나의 사본을 가지고 있습니다 (대부분은 전혀 모릅니다).
솔직히 말해, 예전에는 알츠하이머병 위험에 대해 별로 생각해 본 적이 없었습니다. 지금은 끊임없이 생각하지만, 이 걱정은 나쁜 걱정이 아닙니다. 제가 운동하는 방식, 수면에 접근하는 방식, 먹는 음식 등을 바꾸게 만들었습니다.
그리고 제 DNA 데이터와 AI를 가지고 "실험"하는 사람은 저뿐만이 아닙니다.
Reddit에서는 일반 사람들이 정보를 교환하고, 대부분의 사람들보다 자신의 생물학에 대해 더 많이 배우는 모습을 볼 수 있습니다.
r/Peterattia에서는 한 사용자가 Promethease를 사용하여 원시 23andMe 데이터를 해석하던 중 우연히 APoE4 사본을 두 개 가지고 있다는 사실을 알게 된 경험을 공유했습니다. 또 다른 사용자는 두 부모님 모두 알츠하이머병으로 돌아가셨고, 검사 결과 자신이 APoE4 보인자임을 알게 되어 삶을 완전히 재구성했습니다.
건강은 더 이상 부자들만의 게임이 아닙니다
이 모든 설정 비용은 약 120~220 달러입니다.
- DNA 검사는 서비스에 따라 99~199 달러 (저렴한 쪽은 23andMe, 비싼 쪽은 전체 게놈 시퀀싱)
- Claude Pro 구독은 월 20 달러
뉴욕에서 칵테일 한 잔 하거나, Netflix + Spotify + Amazon 등 신용카드에 찍히는 여러 구독료와 비교해 보세요.
일반 사람들은 약 2년 동안 온라인에 자신의 게놈 해석 게시물을 올려왔습니다. 이제 저렴한 강력한 도구를 손에 넣은 그들은 호기심이 많고 건강에 관심이 많으며, 게놈을 느끼기로 결정했습니다.
예를 들어, r/genetics에서는 한 사람이 원시 23andMe 데이터를 업로드하여 의사에게 이야기하기 전에 MLH1 유전자의 잠재적인 린치 증후군 위험 마커를 찾아냈습니다. 또 다른 사람은 근육 구성에 대한 유전학 문헌과 자신의 원시 데이터를 교차 참조하여 운동선수와 관련된 특정 유전자를 가지고 있는지 확인했습니다.
그리고 우리가 모르는 사이에 이렇게 하는 사람들이 훨씬 더 많을 것이며, AI와 진단 기술이 더 좋아지고 저렴해짐에 따라 더욱 늘어날 것입니다.
자신의 게놈을 이해하는 것은 건강을 관리하기 위해 할 수 있는 가장 효과적인 일 중 하나입니다.
알게 된 내용은 다음에 무엇을 해야 할지에 대한 로드맵을 제공합니다.
그 로드맵은 이제 거의 모든 사람이 접근할 수 있습니다. 우리 조부모님 세대는 증상이 나타날 때까지 기다렸다가 (종종 부정확한) 진단을 기다렸고, 마지막으로 가능한 치료를 기다려야 했습니다.
여러분은 기다릴 필요가 없습니다. 고급 저녁 식사 비용으로, 여러분에게 닥칠 일을 미리 알고 30~40년 동안 그에 대해 무언가를 할 수 있습니다. 저는 이것이 우리 세대의 의료 분야에서 가장 큰 변화라고 믿습니다.
우리 손에는 도구가 있습니다. 그것을 어떻게 사용할지는 우리에게 달려 있습니다.
