Birkaç ay önce, Patrick Collison'ın (Stripe'ın kurucusu) bir tweet'i Twitter'da viral oldu. Patrick evinde kendi genomunu dizilemiş, ham verileri bir yapay zekadan geçirmiş ve melanom için anlamlı bir genetik yatkınlık keşfetmişti.
Bunu okuyunca düşündüm ki: Bunu ben de yapmalıyım.
Ve yaptım. Bir DNA testi yaptırdım, ham verilerimi aldım ve yapay zekaya verdim. Sonuçlar… oldukça ilginçti.
Mevcut en iyi doktorlara ve testlere erişimim olduğu için şanslıyım, ancak bu tek ev deneyi, sağlığım hakkındaki düşünce şeklimi her şeyden daha fazla etkiledi.
Asıl harika olan şey, tüm bunların temelde 150 doları ve bir dizüstü bilgisayarı olan herkes için mümkün olması.
Bu küçük proje, bu yıl sağlığınız için yapabileceğiniz şeyler arasında en yüksek maliyet-fayda oranına sahip. Aşağıda size her şeyi adım adım anlatacağım: sonuçlarım, kullandığım test, dosya, Claude'a verdiğim komut ve sonunda aynı deneyi nasıl yapacağınızı bileceksiniz.
100 Dolarlık Genom
Öncelikle, bu neden mümkün? Kendi genomunuzu evde dizmek ve bir yapay zekadan geçirmek? Çünkü yapabilirsiniz ve hiç bu kadar ucuz olmamıştı.
2001 yılında tamamlanan İnsan Genomu Projesi, tek bir insan genomunu dizilemek için kabaca 100 milyon dolara mal olmuştu. Fiyat önceki on yılda 1000 dolara düştü ve şimdi, kullanılan hizmete bağlı olarak tüm genomunuzu yaklaşık 100 dolara dizileyebilirsiniz.
Bu, 25 yılda maliyette 1.000.000 katlık bir azalma anlamına geliyor ki bu, Moore Yasası'nın öngördüğünden bile çok daha hızlı.
Sadece 25 yıl önce güzel bir ev kadar pahalıyken, şimdi iki kişilik şık bir akşam yemeğinden daha ucuza mal oluyor.
Peki neden bunu evde kendi başınıza yapay zeka ile (doktorunuzla değil) yapmakla uğraşasınız ki?
ABD sağlık sisteminin gerçeği şu ki, ortalama doktor randevusu 12 dakika sürüyor. Ve bu 12 dakikalık randevuyu almak bile 31 gün sürüyor. Büyükşehirlerdeki bazı uzmanlarda randevu alma süresi 50 güne kadar çıkabiliyor.
Bir yıl önce yapay zekanın doktorları geride bıraktığı hakkında bir şeyler paylaşmıştım ve o zamanlar OpenAI'in HealthBench sürümüne işaret ediyordum. Bu sürüm, yapay zeka modelinin, hiçbir insan girdisi olmadan, tek başına, yapay zekaya erişimi olmayan doktorlardan zaten daha iyi performans gösterdiğini ortaya koyuyordu!
Virginia Üniversitesi'nden bir çalışmada ChatGPT, vaka örnekleri üzerinde çalışırken medyan tanısal doğruluk oranının %92'nin üzerinde olduğunu gösterdi. Bu oran, yapay zeka araçlarını aktif olarak kullanan doktor gruplarının (%76,3) ve geleneksel yaklaşımları kullananların (%73,7) performansını geride bıraktı.
Ve bu 2024 yılıydı. O zamandan beri yapay zeka katlanarak daha iyi hale geldi. Ayrıca yapay zeka yorulmaz. Dünyadaki tüm doktorların toplamından daha fazla tıp kitabı tüketmiştir. Teşhis sırasında tüm genomunuzu aklında tutabilir.
Modern sağlık hizmetlerinin gerçeği, doktorların hiper-kişiselleştirilmiş bir yaklaşım sağlayacak kapasiteye sahip olmaması ve randevuların, hasta hakkında düşük bağlama sahip doktorlarla 12 dakika sürmesidir.
Bu yüzden, insanlara nihayet sağlıklarını geri kazanma gücü veren bir araç olarak yapay zekaya inanılmaz derecede güveniyorum ve bu alandaki ilerlemenin saf hızından dolayı heyecan duyuyorum.
Evdeki DNA Teşhisim
İşte bunu nasıl yaptım.
- Adım 1: Eski 23andMe genetik verilerimi indirdim (evet, daha iyi DNA testleri olduğunun farkındayım). Nebula Genomics veya benzeri platformlar gibi hizmetler size nispeten düşük bir maliyetle tüm genom dizilemesi sağlayabilir. 23andMe de bir genotip (yani tam genom yerine bir dizi SNP varyantı) için işe yarar, ancak ham verilerin sınırlamaları vardır.
- Adım 2: Ham verileri indirdim. Milyonlarca satır içeren devasa bir .txt veya .zip dosyası. Yorumlanmadan bir insan tarafından okunamaz.
- Adım 3: Bu dosyayı Claude'a, özellikle de büyük veri bağlamlarını işleyebildiği için Claude Code'a yükledim. Gülünç derecede basit bir komut kullandım:
Lütfen spesifik mutasyonlarımı araştır ve takip edilmesi gereken spesifik testler ve tedaviler öner. Genomum hakkında öğrenmem gereken çıkarımlar neler?
Yanıt, APoE genotipimi, metabolik fonksiyonla ilgili varyantları, atletik performans yatkınlıklarını ve uyku özelliklerini içeriyordu.
Başlangıç olarak, ücretli Claude aboneliğim beni bir vücut geliştirici olamamanın utancından sonsuza dek kurtardı. Görünüşe göre ben "sprint için değil, bölge 2 için yapılmışım."
Ayrıca, bir kopya APoE4 aleli taşıyor gibiyim. Bu, geç başlangıçlı Alzheimer için bilinen en güçlü risk faktörüdür. Tek bir kopya riskinizi kabaca üç katına çıkarır. Nüfusun yaklaşık %15 ila %25'i en az bir kopya taşır (çoğunun hiçbir fikri yoktur).
Açıkçası, daha önce Alzheimer riski hakkında pek düşünmemiştim. Şimdi sürekli düşünüyorum, ancak bu endişe kötü bir endişe değil. Nasıl egzersiz yaptığımı, uykuya nasıl yaklaştığımı, ne yediğimi vb. değiştirdi.
Ve DNA verilerim ve yapay zeka ile "oynayan" tek kişi ben değilim.
Reddit'te, sıradan insanların notlarını karşılaştırdığını, biyolojileri hakkında çoğu insanın hiç öğrenmediğinden daha fazlasını öğrendiğini görebilirsiniz.
r/Peterattia'da, bir kullanıcı, ham 23andMe verilerini yorumlamak için yıllarca Promethease kullandıktan sonra tamamen tesadüfen iki kopya APoE4'e sahip olduğunu keşfettiğini anlattı. Başka bir kullanıcı, her iki ebeveynini de Alzheimer'dan kaybetti ve test yaptırdığında bir APoE4 taşıyıcısı olduğunu öğrendi, bu da onu hayatını tamamen yeniden yapılandırmaya yöneltti.
Sağlık Artık Sadece Zenginlerin Oyunu Değil
Tüm bu düzenek yaklaşık 120-220 dolara mal oluyor.
- DNA testi, düşük uçta (23andMe) hizmete bağlı olarak 99-199 dolar, yüksek uçta ise tüm genom dizilemesi)
- Claude Pro aboneliği ayda 20 dolar
Bunu New York'ta tek bir kokteyl gecesiyle veya bir aylık Netflix + Spotify + Amazon + kredi kartındaki diğer her şeyle karşılaştırın.
Sıradan insanlar yaklaşık iki yıldır çevrimiçi olarak kendi genom yorumlama gönderilerini paylaşıyorlar. Ellerindeki bu yeni ucuz güçlü araçlarla meraklı ve sağlık bilincine sahipler ve genomiklerin havasına girmeye karar verdiler.
Örneğin, r/genetics'te bir kişi, ham 23andMe verilerini yükledi ve bunu, bir doktora söylemeden önce MLH1 genindeki potansiyel Lynch Sendromu risk belirteçlerini işaretlemek için kullandı. Bir başkası, kas kompozisyonu için genetik literatürüne karşı ham verilerini çapraz referansladı ve sporcularla ilişkili belirli genlere sahip olup olmadığını kontrol etti.
Ve bunu yapan, hakkında bilmediğimiz çok daha fazla insan var. Yapay zeka ve teşhisler daha iyi ve daha ucuz hale geldikçe daha da fazlası olacak.
Kendi genomunuzu anlamak, sağlığınızın kontrolünü ele almak için yapabileceğiniz en yüksek kaldıraçlı şeylerden biridir.
Öğrendikleriniz size bundan sonra ne yapmanız gerektiğine dair bir yol haritası verir.
Bu yol haritası artık neredeyse herkes için erişilebilir durumda. Büyükanne ve büyükbabalarımızın nesli semptomları beklemek, sonra (çoğunlukla yanlış) bir teşhis beklemek ve nihayetinde olası bir tedaviyi beklemek zorundaydı.
Beklemek zorunda değilsiniz. Şık bir akşam yemeği fiyatına, sizi neyin beklediğini bilebilir ve bununla ilgili bir şeyler yapmak için 30-40 yılınız olabilir. Bunun, neslimizdeki sağlık hizmetlerindeki en büyük değişim olduğuna inanıyorum.
Elimizde araçlar var. Onlarla ne yapacağımız bize kalmış.
