Vài tháng trước, một tweet từ Patrick Collison (người sáng lập Stripe) đã lan truyền trên Twitter. Patrick đã giải trình tự gen của mình tại nhà, chạy dữ liệu thô qua AI và phát hiện ra một khuynh hướng di truyền đáng kể đối với khối u ác tính.
Tôi đọc điều đó và nghĩ: Mình cần phải làm điều này.
Vậy là tôi đã làm. Tôi làm xét nghiệm DNA, lấy dữ liệu thô và đưa cho AI, và kết quả… khá là thú vị.
Tôi may mắn khi được tiếp cận với những bác sĩ và xét nghiệm tốt nhất hiện có, nhưng thí nghiệm tại nhà đơn giản này đã tác động đến cách tôi nghĩ về sức khỏe của mình hơn bất cứ điều gì khác.
Điều thực sự đáng kinh ngạc là tất cả những gì giờ đây có thể thực hiện được đối với hầu như bất kỳ ai chỉ với $150 và một chiếc laptop.
Dự án nhỏ này có tỷ lệ chi phí - lợi ích cao nhất trong số những gì bạn có thể làm cho sức khỏe của mình trong năm nay và bên dưới tôi sẽ hướng dẫn bạn toàn bộ quy trình: kết quả của tôi, xét nghiệm tôi đã dùng, tệp tin, câu lệnh tôi đã đưa cho Claude, và cuối cùng bạn sẽ biết cách chạy cùng một thí nghiệm.
Bộ gen $100
Đầu tiên, tại sao điều này lại khả thi? Giải trình tự gen của chính bạn tại nhà và chạy nó qua AI? Bởi vì bạn có thể, và nó chưa bao giờ rẻ hơn thế.
Dự án Bộ gen Người (Human Genome Project) hoàn thành năm 2001 đã tốn khoảng $100 triệu để giải trình tự một bộ gen người duy nhất. Giá đã giảm xuống còn $1000 trong thập kỷ trước, và bây giờ bạn có thể giải trình tự toàn bộ bộ gen của mình với giá khoảng $100, tùy thuộc vào dịch vụ.
Đó là mức giảm 1.000.000 lần về chi phí trong 25 năm, nhanh hơn nhiều so với những gì Định luật Moore dự đoán.
Chỉ 25 năm trước, nó có giá bằng một căn nhà đẹp - bây giờ nó có giá ít hơn một bữa tối sang trọng cho hai người.
Nhưng tại sao lại phải tự làm điều này tại nhà với AI (mà không phải bác sĩ của bạn)?
Thực tế của hệ thống chăm sóc sức khỏe Hoa Kỳ là thời gian khám bác sĩ trung bình là 12 phút. Và phải mất 31 ngày để có được cuộc hẹn 12 phút đó. Một số chuyên gia ở các thành phố lớn còn kéo dài thời gian đặt lịch hẹn lên đến 50 ngày.
Tôi đã đăng một bài viết cách đây một năm về AI vượt trội hơn bác sĩ trong các nhiệm vụ chẩn đoán, và vào thời điểm đó, tôi đã đề cập đến bản phát hành HealthBench của OpenAI, cho thấy mô hình AI đã vượt trội hơn các bác sĩ lâm sàng không có quyền truy cập AI, một mình, mà không có bất kỳ đầu vào nào của con người!
Trong một nghiên cứu từ Đại học Virginia, ChatGPT đã đạt được độ chính xác chẩn đoán trung bình hơn 92% khi làm việc với các tình huống lâm sàng, vượt trội so với các nhóm bác sĩ cũng đang tích cực sử dụng các công cụ AI (76,3%) và những người sử dụng phương pháp thông thường (73,7%).
Và đó là năm 2024. Kể từ đó, AI đã tiến bộ theo cấp số nhân. Ngoài ra, AI không biết mệt mỏi. Nó đã đọc nhiều sách y khoa hơn tất cả các bác sĩ trên Trái Đất cộng lại. Nó thực sự có thể ghi nhớ toàn bộ bộ gen của bạn trong quá trình chẩn đoán.
Thực tế của chăm sóc sức khỏe hiện đại là các bác sĩ không có đủ thời gian để cung cấp phương pháp tiếp cận siêu cá nhân hóa, và các cuộc hẹn chỉ kéo dài 12 phút với bác sĩ có ít bối cảnh về bệnh nhân.
Đây là lý do tại sao tôi cực kỳ lạc quan về AI như một công cụ cuối cùng trao quyền cho mọi người giành lại sức khỏe của họ, và hào hứng với tốc độ tiến bộ chóng mặt trong lĩnh vực này.
Chẩn đoán DNA tại nhà của tôi
Đây là cách tôi đã làm.
- Bước 1: Tôi tải xuống dữ liệu di truyền 23andme cũ của mình (vâng, tôi biết có những xét nghiệm DNA tốt hơn ngoài kia). Các dịch vụ như Nebula Genomics hoặc các nền tảng tương tự có thể cung cấp cho bạn giải trình tự toàn bộ bộ gen với chi phí tương đối thấp. 23andMe cũng hoạt động tốt cho kiểu gen (tức là, một tập hợp con các biến thể SNP thay vì toàn bộ bộ gen), mặc dù dữ liệu thô có những hạn chế của nó.
- Bước 2: Tôi tải xuống dữ liệu thô. Đó là một tệp .txt hoặc .zip khổng lồ với hàng triệu hàng. Nó không thể đọc được bởi con người nếu không có sự giải thích.
- Bước 3: Tôi chạy tệp này qua Claude, cụ thể là Claude Code vì nó có thể xử lý các ngữ cảnh dữ liệu lớn. Tôi đã sử dụng một câu lệnh cực kỳ đơn giản:
Hãy điều tra các đột biến cụ thể của tôi và đề xuất các xét nghiệm và phương pháp điều trị tiếp theo cụ thể? Một số bài học rút ra mà tôi nên biết về bộ gen của mình là gì?
Phản hồi bao gồm những thứ như kiểu gen APoE của tôi, các biến thể liên quan đến chức năng trao đổi chất, khuynh hướng về hiệu suất thể thao và các đặc điểm về giấc ngủ.
Để bắt đầu, gói đăng ký Claude trả phí của tôi đã mãi mãi giải thoát tôi khỏi nỗi hổ thẹn vì không trở thành một vận động viên thể hình. Rõ ràng, tôi được “sinh ra cho vùng 2, không phải để chạy nước rút.”
Ngoài ra, tôi dường như mang một bản sao của alen APoE4. Đó là yếu tố nguy cơ mạnh nhất được biết đến đối với bệnh Alzheimer khởi phát muộn. Một bản sao duy nhất làm tăng nguy cơ của bạn lên gấp ba lần. Khoảng 15% đến 25% dân số mang ít nhất một bản sao (hầu hết không hề hay biết).
Thành thật mà nói, trước đây tôi chưa bao giờ nghĩ nhiều về nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Bây giờ tôi nghĩ về nó liên tục, nhưng nỗi lo lắng này không phải là một nỗi lo xấu. Nó đã thay đổi cách tôi tập thể dục, cách tôi tiếp cận giấc ngủ, những gì tôi ăn, v.v.
Và tôi không phải là người duy nhất “chơi đùa” với dữ liệu DNA và AI của mình.
Trên Reddit, bạn có thể tìm thấy những người bình thường so sánh ghi chú, tìm hiểu về sinh học của họ nhiều hơn hầu hết mọi người từng có.
Trên r/Peterattia, một người dùng mô tả việc phát hiện ra mình có hai bản sao của APoE4 hoàn toàn tình cờ sau nhiều năm sử dụng Promethease để giải thích dữ liệu 23andMe thô của mình. Một người dùng khác mất cả cha lẫn mẹ vì bệnh Alzheimer và khi được xét nghiệm, anh ấy biết mình là người mang alen APoE4, điều này đã khiến anh ấy tái cấu trúc hoàn toàn cuộc sống của mình.
Sức khỏe không còn là cuộc chơi của người giàu nữa
Toàn bộ thiết lập này có giá khoảng $120-220.
- Xét nghiệm DNA có giá $99-$199 tùy thuộc vào dịch vụ (23andMe ở mức thấp và giải trình tự toàn bộ bộ gen ở mức cao hơn)
- Gói đăng ký Claude Pro là $20 một tháng
Hãy so sánh điều này với một đêm cocktail ở NYC. Hoặc một tháng Netflix + Spotify + Amazon + bất cứ thứ gì khác trong thẻ tín dụng.
Những người bình thường trên mạng đã đăng các bài viết giải thích bộ gen của riêng họ trong khoảng hai năm nay. Với những công cụ mới rẻ tiền này trong tay, họ tò mò và có ý thức về sức khỏe, và đã quyết định cảm nhận gen.
Ví dụ: trên r/genetics, một người đã tải lên dữ liệu 23andMe thô của họ và sử dụng nó để xác định các dấu hiệu nguy cơ Hội chứng Lynch tiềm ẩn trong gen MLH1, trước khi đề cập vấn đề này với bác sĩ. Một người khác đã đối chiếu dữ liệu thô của họ với tài liệu di truyền về thành phần cơ bắp, kiểm tra xem họ có sở hữu một số gen nhất định liên quan đến vận động viên hay không.
Và còn nhiều người khác đang làm điều này mà chúng ta không biết, và sẽ chỉ còn nhiều hơn nữa khi AI và chẩn đoán trở nên tốt hơn và rẻ hơn.
Hiểu về bộ gen của chính bạn là một trong những điều có tác động mạnh mẽ nhất bạn có thể làm để kiểm soát sức khỏe của mình.
Những gì bạn học được sẽ cung cấp cho bạn một lộ trình về những việc cần làm tiếp theo.
Lộ trình đó giờ đây có thể tiếp cận được với hầu hết mọi người. Thế hệ ông bà của chúng ta phải chờ đợi các triệu chứng, sau đó chờ đợi một chẩn đoán (thường không chính xác), và cuối cùng là một phương pháp điều trị khả thi.
Bạn không cần phải chờ đợi. Với giá của một bữa tối sang trọng, bạn có thể biết điều gì đang chờ đợi mình và có 30-40 năm để làm điều gì đó về nó. Tôi tin rằng đây là sự thay đổi lớn nhất trong chăm sóc sức khỏe của thế hệ chúng ta.
Chúng ta có các công cụ trong tay. Những gì chúng ta làm với chúng là tùy thuộc vào chúng ta.
