Mười ngày trước, tôi nhận được email từ Anthropic. Dự án của tôi đã được chọn vào chương trình AI for Science của họ, kèm theo 30.000 USD tín dụng Claude. Cảm ơn tất cả mọi người trong chương trình đã hỗ trợ dự án này 🫶
Dự án đó chính là khối u của tôi 🥹
Tôi 35 tuổi và đang mắc ung thư vú giai đoạn 4. Tôi là một kỹ sư phần mềm, và từ tháng 3, tôi bắt đầu xây dựng các công cụ để hiểu rõ hơn về căn bệnh của mình. Hôm nay, tôi có thể gõ tên một gen và nhìn thấy nó hiện diện trong hàng ngàn tế bào thuộc khối u của tôi.
Khối u di căn gan của tôi, hiển thị từng tế bào một. Mỗi chấm là một tế bào, và màu sắc thể hiện mức độ biểu hiện của một gen (ESR1) trong tế bào đó.
Tôi cũng đang cần tìm người có thể sản xuất vaccine cá nhân hóa cho mình, và một bệnh viện có thể tiêm loại vaccine đó. Tôi sẽ nói thêm về điều này ở cuối bài.
Mọi chuyện bắt đầu như thế nào
Trong một thời gian dài, các bác sĩ bảo rằng những cơn đau của tôi là do đau thần kinh tọa. Tình trạng ngày càng tệ hơn, nên cuối cùng tôi đã tự bỏ tiền ra chụp MRI. Kết quả được gửi qua email vào tháng 1 năm 2024, và tôi đọc nó một mình. Lúc đó tôi chắc chắn rằng đã có sự nhầm lẫn.
Tháng 3 năm nay, ung thư của tôi tiến triển nặng hơn, và tôi quyết định tìm hiểu mọi thứ có thể về khối u của mình.
Tình hình hiện tại
Ung thư đã di căn đến gan và xương của tôi. Khối u của tôi thuộc một dạng hiếm. Không có phác đồ điều trị cụ thể nào cho trường hợp như của tôi, và mỗi câu trả lời đều phải chờ đợi hàng tuần.
Gan của tôi dưới dạng 3D, được dựng từ chính bản chụp CT của tôi. Các đốm vàng là tổn thương. Một số được phát hiện bởi AI và bác sĩ X quang vẫn chưa xác nhận lại.
Mục tiêu là tạo ra một loại vaccine cá nhân hóa, được làm từ chính khối u của tôi, để hệ miễn dịch học được cách nhận diện và tấn công.
Khi mới bắt đầu, tôi thậm chí không biết neoantigen là gì. Giờ đây, tôi có thể đọc báo cáo giải trình tự gen, trao đổi với các nhà nghiên cứu, và không còn bị "lạc trôi" quá thường xuyên nữa.
Hệ thống được xây dựng như thế nào
Tôi xây dựng nó bằng Claude Code. Đó là một đội ngũ gồm hơn 30 agent, mỗi agent đảm nhận một nhiệm vụ riêng. Một agent chuyên đọc các bài báo khoa học và tìm kiếm thử nghiệm lâm sàng ở nước ngoài. Một agent khác chỉ lo đối chiếu từng con số với nguồn gốc của nó. Khi gặp câu hỏi khó, hai hoặc ba agent sẽ tự đưa ra câu trả lời độc lập, và nếu chúng mâu thuẫn nhau, tôi sẽ thấy ngay. Báo cáo và tài liệu được gửi về điện thoại của tôi qua Telegram, và không có gì được gửi đi nếu tôi chưa gật đầu.
Các bác sĩ của tôi là người đưa ra mọi quyết định y khoa. Các agent giúp tôi chuẩn bị những câu hỏi chất lượng hơn trước mỗi cuộc hẹn khám, và các chuyên gia sẽ kiểm tra lại những câu hỏi đó. Đôi khi họ chỉnh sửa rất nhiều.
Quy trình sinh thiết
Tôi cần làm sinh thiết mới ở Zürich. Bạn không thể dễ dàng lặp lại một ca sinh thiết. Nếu mẫu không được lấy, hoặc không được bảo quản đúng cách, nó sẽ mất vĩnh viễn.
Vì vậy, tôi đã soạn quy trình sinh thiết cùng với hệ thống của mình: cần lấy những mẫu nào, và bảo quản từng mẫu ra sao tùy thuộc vào việc chúng tôi muốn phân tích gì sau này. Sau đó, nhóm nghiên cứu tại phòng thí nghiệm của Tiến sĩ Paloma Cejas ở Dana-Farber — nơi sẽ phân tích các mẫu — đã xem xét và hoàn thiện quy trình này.
Khối u của tôi, từng tế bào một
Điều này đến giờ vẫn khiến tôi nổi da gà.
Phòng thí nghiệm của Tiến sĩ Cejas đã giải trình tự các tế bào di căn ở gan và xương của tôi, từng tế bào một, bằng công nghệ 10x Flex có thể áp dụng trên mô đã lưu trữ. Toàn bộ dữ liệu đó đang nằm trong laptop của tôi.
Chưa có kết luận nào cả. Chúng tôi đang cùng nhóm nghiên cứu phân tích từng bước một.
Bản đồ 3D về căn bệnh của tôi
Tôi có hai bản chụp PET và rất nhiều báo cáo, nhưng tôi không thể hình dung được bức tranh toàn cảnh.
Bên trái: mọi tổn thương xương từ hai lần chụp PET của tôi, được tô màu theo loại dược chất phóng xạ. Bên phải: một đốt sống của tôi dưới dạng 3D, quan sát qua từng bản PET và bản CT.
Vì vậy, tôi đã dựng bản đồ 3D các ổ di căn của mình từ hai bản chụp đó. Chúng tôi dùng nó cùng đội ngũ y tế để thảo luận xem nên sinh thiết tổn thương nào. Các bác sĩ là người đưa ra quyết định cuối cùng. Việc tất cả cùng nhìn vào một bản đồ đã giúp ích rất nhiều.
Khi cổng truyền thuốc (port) của tôi ngừng hoạt động, tôi đã dựng lại nó dưới dạng 3D từ ba bản chụp CT cách nhau vài tháng, để xem ống thông có bị lệch hay không.
Cổng truyền thuốc và ống thông của tôi dưới dạng 3D, được dựng lại từ ba bản chụp CT. Thiết bị màu tím chỉ là hình minh họa.
Hai năm xét nghiệm máu gói gọn trong một màn hình
Mỗi kết quả xét nghiệm máu đều được trả về dưới dạng file PDF. Sau vài tháng, bạn sẽ có hàng chục file, và chẳng ai đọc hết tất cả.
Tôi gom chúng lại vào một bảng duy nhất: hơn 1.800 chỉ số từ hơn 70 lần lấy máu kể từ tháng 12 năm 2023. Bác sĩ có thể nhanh chóng thấy được từng chỉ số thay đổi ra sao theo thời gian.
Tôi cần đơn vị sản xuất vaccine và một bệnh viện
Bước tiếp theo là giải trình tự toàn bộ exome của khối u và so sánh với DNA khỏe mạnh của tôi. Sau bước đó, AI sẽ không thể giúp tôi được nhiều nữa.
Cảm ơn tất cả những ai đã quyên góp hoặc viết thư cho tôi. Nếu bạn có khả năng sản xuất hoặc tiêm loại vaccine này, hoặc bạn biết ai có thể làm điều đó, hãy liên hệ với tôi. Hộp thư tin nhắn của tôi luôn mở, và mọi thông tin đều có trên helpmiriam.com 💜
