เมื่อไม่กี่เดือนที่ผ่านมา ทวีต ของ Patrick Collison (ผู้ก่อตั้ง Stripe) กลายเป็นไวรัลบน Twitter แพทริคได้ถอดรหัสพันธุกรรมของตัวเองที่บ้าน นำข้อมูลดิบไปวิเคราะห์ด้วย AI และค้นพบความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่มีนัยสำคัญต่อโรคมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมา
ผมอ่านแล้วก็คิดว่า: ฉันต้องลองทำแบบนี้บ้าง
ผมก็เลยทำ ผมตรวจ DNA ได้ข้อมูลดิบมาแล้วส่งให้ AI วิเคราะห์ ผลลัพธ์ที่ได้… น่าสนใจมากทีเดียว
ผมโชคดีที่สามารถเข้าถึงแพทย์และการตรวจที่ดีที่สุดได้ แต่การทดลองที่บ้านครั้งเดียวนี้ส่งผลต่อวิธีที่ผมคิดเกี่ยวกับสุขภาพของตัวเองมากกว่าสิ่งอื่นใด
สิ่งที่น่าทึ่งจริงๆ คือตอนนี้ทุกคนที่มีเงินประมาณ 150 ดอลลาร์และแล็ปท็อปหนึ่งเครื่องก็สามารถทำสิ่งเหล่านี้ได้แล้ว
โปรเจกต์เล็กๆ นี้มีอัตราส่วนคุ้มค่าที่สุดในบรรดาสิ่งที่คุณทำเพื่อสุขภาพตัวเองได้ในปีนี้ และด้านล่างนี้ผมจะพาคุณดูทุกขั้นตอน: ผลลัพธ์ของผม, การทดสอบที่ผมใช้, ไฟล์, คำสั่งที่ผมให้ Claude และสุดท้ายคุณจะรู้วิธีทดลองแบบเดียวกันนี้
จีโนมราคา 100 ดอลลาร์
ก่อนอื่น ทำไมถึงมีเรื่องนี้ขึ้นมา? การถอดรหัสพันธุกรรมของตัวเองที่บ้านแล้วใช้ AI วิเคราะห์? เพราะคุณทำได้ และมันไม่เคยถูกขนาดนี้มาก่อน
โครงการจีโนมมนุษย์ที่เสร็จสมบูรณ์ในปี 2001 ใช้เงินประมาณ 100 ล้านดอลลาร์เพื่อถอดรหัสจีโนมมนุษย์เพียงคนเดียว ราคาลดลงเหลือ 1,000 ดอลลาร์ในทศวรรษที่ผ่านมา และตอนนี้คุณสามารถถอดรหัสจีโนมทั้งหมดของคุณได้ในราคาประมาณ 100 ดอลลาร์ ขึ้นอยู่กับบริการที่เลือก
นั่นคือการลดลงของต้นทุนถึง 1,000,000 เท่าในเวลา 25 ปี ซึ่งเร็วกว่าที่กฎของมัวร์ (Moore's Law) เคยทำนายไว้เสียอีก
เมื่อ 25 ปีก่อน มันมีราคาเท่าบ้านดีๆ หลังหนึ่ง แต่ตอนนี้ราคาถูกกว่าอาหารค่ำสุดหรูสำหรับสองคนเสียอีก
แต่ทำไมต้องมานั่งทำเองที่บ้านกับ AI (แทนที่จะไปหาหมอ)?
ความจริงของระบบสาธารณสุขในสหรัฐฯ คือการนัดพบแพทย์โดยเฉลี่ยใช้เวลาแค่ 12 นาที และกว่าจะได้นัด 12 นาทีนั้นก็ต้องรอถึง 31 วัน แพทย์เฉพาะทางบางคนในเมืองใหญ่ใช้เวลาจองนัดนานถึง 50 วัน
ผมเคยโพสต์อะไรบางอย่างเมื่อปีที่แล้วเกี่ยวกับ AI ที่ทำงานได้ดีกว่าแพทย์ ในงานวินิจฉัยโรค และในตอนนั้น ผมกำลังชี้ไปที่การเปิดตัว HealthBench ของ OpenAI ซึ่งแสดงให้เห็นว่าโมเดล AI มีประสิทธิภาพเหนือกว่าแพทย์ที่ไม่ได้ใช้ AI โดยลำพัง โดยไม่ต้องป้อนข้อมูลจากมนุษย์เลย!
ในการศึกษาหนึ่งจากมหาวิทยาลัยเวอร์จิเนีย ChatGPT มีความแม่นยำในการวินิจฉัยโดยเฉลี่ยมากกว่า 92% เมื่อทำงานกับกรณีตัวอย่าง ซึ่งเหนือกว่ากลุ่มแพทย์ที่ใช้เครื่องมือ AI อย่างจริงจัง (76.3%) และกลุ่มที่ใช้วิธีการแบบเดิม (73.7%)
และนั่นคือปี 2024 ตั้งแต่นั้นมา AI ก็พัฒนาขึ้นแบบก้าวกระโดด นอกจากนี้ AI ไม่เคยเหนื่อย มันอ่านหนังสือการแพทย์มากกว่าแพทย์ทุกคนบนโลกรวมกัน มันสามารถเก็บจีโนมทั้งหมดของคุณไว้ในหน่วยความจำระหว่างการวินิจฉัยได้
ความจริงของการแพทย์สมัยใหม่คือแพทย์ไม่มีเวลาเพียงพอที่จะให้การดูแลแบบเฉพาะบุคคล และการนัดหมายแต่ละครั้งใช้เวลาแค่ 12 นาที โดยแพทย์มีข้อมูลบริบทเกี่ยวกับคนไข้น้อยมาก
นี่คือเหตุผลที่ผมมองโลกในแง่ดีอย่างมากเกี่ยวกับ AI ในฐานะเครื่องมือที่จะช่วยให้ผู้คนกลับมาควบคุมสุขภาพของตัวเองได้ในที่สุด และรู้สึกตื่นเต้นกับความเร็วของความก้าวหน้าในสาขานี้
การวินิจฉัย DNA ที่บ้านของผม
นี่คือวิธีที่ผมทำ
- ขั้นตอนที่ 1: ผมดาวน์โหลดข้อมูลพันธุกรรมเก่าจาก 23andMe (ใช่ ผมรู้ว่ามีการตรวจ DNA ที่ดีกว่านี้) บริการอย่าง Nebula Genomics หรือแพลตฟอร์มที่คล้ายกันสามารถให้บริการถอดรหัสจีโนมทั้งหมดในราคาที่ค่อนข้างถูก 23andMe ก็ใช้ได้สำหรับการตรวจจีโนไทป์ (คือชุดย่อยของตัวแปร SNP แทนที่จะเป็นจีโนมทั้งหมด) แม้ว่าข้อมูลดิบจะมีข้อจำกัดก็ตาม
- ขั้นตอนที่ 2: ผมดาวน์โหลดข้อมูลดิบ มันเป็นไฟล์ .txt หรือ .zip ขนาดใหญ่ที่มีข้อมูลหลายล้านแถว มนุษย์ไม่สามารถอ่านเข้าใจได้หากไม่มีการตีความ
- ขั้นตอนที่ 3: ผมส่งไฟล์นี้ให้ Claude โดยเฉพาะ Claude Code เพราะมันสามารถจัดการข้อมูลขนาดใหญ่ได้ ผมใช้คำสั่งที่ง่ายมาก:
โปรดตรวจสอบการกลายพันธุ์เฉพาะของฉัน และแนะนำการทดสอบและการรักษาเพิ่มเติมที่เฉพาะเจาะจง? มีข้อสรุปอะไรบ้างที่ฉันควรเรียนรู้เกี่ยวกับจีโนมของฉัน?
คำตอบรวมถึงสิ่งต่างๆ เช่น จีโนไทป์ APoE ของผม, ตัวแปรที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของระบบเผาผลาญ, ความโน้มเอียงด้านประสิทธิภาพการเล่นกีฬา, และลักษณะการนอนหลับ
เริ่มต้นด้วย การสมัครสมาชิก Claude แบบเสียเงินของผมช่วยปลดเปลื้องความอับอายที่ไม่ได้เป็นนักเพาะกายไปตลอดกาล เห็นได้ชัดว่าผม "ถูกสร้างมาเพื่อโซน 2 ไม่ใช่สำหรับการวิ่งระยะสั้น"
นอกจากนี้ ดูเหมือนว่าผมมียีน APoE4 หนึ่งสำเนา นั่นคือปัจจัยเสี่ยงที่แข็งแกร่งที่สุดที่รู้จักสำหรับโรคอัลไซเมอร์ที่เริ่มมีอาการในวัยชรา การมีสำเนาเดียวเพิ่มความเสี่ยงประมาณสามเท่า ประมาณ 15% ถึง 25% ของประชากรมีสำเนาอย่างน้อยหนึ่งสำเนา (ส่วนใหญ่ไม่รู้ตัว)
พูดตามตรง ผมไม่เคยคิดมากเกี่ยวกับความเสี่ยงต่อโรคอัลไซเมอร์มาก่อน ตอนนี้ผมคิดถึงมันตลอดเวลา แต่ความกังวลนี้ไม่ใช่ความกังวลที่ไม่ดี มันเปลี่ยนวิธีที่ผมออกกำลังกาย วิธีที่ผมจัดการกับการนอนหลับ สิ่งที่ผมกิน ฯลฯ
และผมไม่ใช่คนเดียวที่ "เล่น" กับข้อมูล DNA และ AI ของตัวเอง
บน Reddit คุณจะพบคนธรรมดาทั่วไปที่แลกเปลี่ยนความคิดเห็น เรียนรู้เกี่ยวกับชีววิทยาของตัวเองมากกว่าที่คนส่วนใหญ่เคยรู้
บน r/Peterattia ผู้ใช้รายหนึ่งเล่าว่าเขาค้นพบโดยบังเอิญว่าตัวเองมียีน APoE4 สองสำเนา หลังจากใช้ Promethease เพื่อตีความข้อมูล 23andMe ดิบของเขามาหลายปี ผู้ใช้อีกราย สูญเสียพ่อแม่ทั้งสองคน จากโรคอัลไซเมอร์ และเมื่อเขาตรวจสอบ เขาก็รู้ว่าเขาเป็นพาหะของ APoE4 ซึ่งทำให้เขาต้องปรับเปลี่ยนชีวิตครั้งใหญ่
สุขภาพไม่ใช่เกมของคนรวยอีกต่อไป
ค่าใช้จ่ายทั้งหมดนี้อยู่ที่ประมาณ 120-220 ดอลลาร์
- การตรวจ DNA ราคา 99-199 ดอลลาร์ ขึ้นอยู่กับบริการ (23andMe ในราคาถูก และการถอดรหัสจีโนมทั้งหมดในราคาที่สูงกว่า)
- ค่าสมัคร Claude Pro เดือนละ 20 ดอลลาร์
ลองเปรียบเทียบกับค่าค็อกเทลหนึ่งคืนในนิวยอร์ก หรือค่าบริการ Netflix + Spotify + Amazon + อะไรก็ตามในบัตรเครดิตหนึ่งเดือน
คนธรรมดาทั่วไปในโลกออนไลน์โพสต์การตีความจีโนมของตัวเองมาประมาณสองปีแล้ว ด้วยเครื่องมือราคาถูกและทรงพลังเหล่านี้ พวกเขามีความอยากรู้อยากเห็นและใส่ใจสุขภาพ และตัดสินใจที่จะ สัมผัสจีโนมิกส์
ตัวอย่างเช่น บน r/genetics มีคนคนหนึ่งอัปโหลดข้อมูล 23andMe ดิบของเขาและใช้มันเพื่อระบุ เครื่องหมายความเสี่ยงของ Lynch Syndrome ที่อาจเกิดขึ้นในยีน MLH1 ก่อนที่จะไปปรึกษาแพทย์ อีกคนหนึ่งนำข้อมูลดิบของตนไปเทียบกับเอกสารทางพันธุศาสตร์เกี่ยวกับ องค์ประกอบของกล้ามเนื้อ เพื่อตรวจสอบว่าตนมียีนบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับนักกีฬาหรือไม่
และยังมีอีกหลายคนที่ทำสิ่งนี้ซึ่งเราไม่รู้ และจะมีมากขึ้นเรื่อยๆ เมื่อ AI และการวินิจฉัยโรคดีขึ้นและถูกลง
การทำความเข้าใจจีโนมของตัวเองเป็นหนึ่งในสิ่งที่ให้ประโยชน์สูงสุดที่คุณสามารถทำได้เพื่อควบคุมสุขภาพของคุณ
สิ่งที่คุณเรียนรู้จะทำให้คุณมีแผนที่นำทางสำหรับสิ่งที่ต้องทำต่อไป
แผนที่นำทางนั้นตอนนี้เข้าถึงได้สำหรับเกือบทุกคน คนรุ่นปู่ย่าตายายของเราต้องรอให้มีอาการป่วย แล้วรอการวินิจฉัย (ที่มักไม่แม่นยำ) และสุดท้ายก็รอการรักษาที่เป็นไปได้
คุณไม่ต้องรออีกแล้ว ด้วยราคาเท่าอาหารค่ำสุดหรู คุณสามารถรู้ได้ว่าอะไรกำลังจะเกิดขึ้นกับคุณ และมีเวลา 30-40 ปีในการเตรียมตัวรับมือ ผมเชื่อว่านี่คือการเปลี่ยนแปลงครั้งใหญ่ที่สุดในวงการสาธารณสุขในรุ่นของเรา
เรามีเครื่องมือพร้อมแล้ว สิ่งที่เราจะทำกับมันขึ้นอยู่กับเรา
