几个月前，Patrick Collison（Stripe 的创始人）的一条推文在 Twitter 上火了。Patrick 在家对自己的基因组进行了测序，将原始数据通过 AI 运行，并发现了一种有意义的黑色素瘤遗传易感性。
我读到这条推文时心想：我也得试试。
于是我就这么做了。我做了 DNA 检测，拿到了原始数据，然后交给了 AI，结果……相当有趣。
我很幸运能够接触到最好的医生和检测手段，但这次在家做的实验，对我思考自身健康的方式产生了比任何其他事情都更大的影响。
真正令人惊叹的是，现在基本上任何有 150 美元和一台笔记本电脑的人都能做到这一切。
这个小项目是你今年能为自己的健康所做的最具性价比的事情。下面我将带你了解整个过程：我的结果、我使用的检测、文件、我给 Claude 的提示词，最后你将知道如何运行同样的实验。
100 美元的基因组
首先，为什么这能成为现实？在家对自己的基因组进行测序，然后通过 AI 运行？因为你可以做到，而且它从未如此便宜。
2001 年完成的人类基因组计划，对一个人类基因组进行测序花费了大约 1 亿美元。这个价格在上一个十年降到了 1000 美元，而现在，根据服务不同，你只需大约 100 美元就能对你的整个基因组进行测序。
这在 25 年内成本降低了 100 万倍，比摩尔定律的预测还要快得多。
就在 25 年前，它的成本相当于一栋不错的房子——现在却比一顿双人精致晚餐还便宜。
但为什么要在家里自己用 AI 做这件事（而不是找你的医生）呢？
美国医疗保健系统的现实是，平均每次医生问诊只有 12 分钟。而且需要 31 天 才能预约到那 12 分钟。一些大城市的专科医生预约时间甚至长达 50 天。
一年前，我发过一篇关于 AI 在诊断任务上超越医生 的文章。当时，我指的是 OpenAI 发布的 HealthBench，该基准测试显示，AI 模型在没有任何人类输入的情况下，其诊断能力已经超过了未使用 AI 的医生！
在弗吉尼亚大学的一项研究中，ChatGPT 在处理病例小场景时，中位诊断准确率超过了 92%，优于同时积极使用 AI 工具的医生组（76.3%）和使用传统方法的医生组（73.7%）。
那还是 2024 年。自那以后，AI 呈指数级增长。而且，AI 不会疲劳。它阅读过的医学书籍比地球上所有医生加起来还多。在诊断过程中，它实际上可以将你的整个基因组牢记在心。
现代医疗保健的现实是，医生没有精力提供高度个性化的方法，问诊只持续 12 分钟，而且医生对患者的背景了解甚少。
这就是为什么我非常看好 AI 作为最终赋予人们重获健康权力的工具，并对该领域取得的惊人进展感到兴奋。
我的家庭 DNA 诊断
以下是我的操作步骤。
- 步骤 1：我下载了我旧的 23andMe 基因数据（是的，我知道有更好的 DNA 检测。像 Nebula Genomics 或类似平台可以以相对较低的成本提供全基因组测序。23andMe 也可以用于基因分型（即 SNP 变体的子集，而非完整基因组），尽管原始数据有其局限性）。
- 步骤 2：我下载了原始数据。这是一个巨大的 .txt 或 .zip 文件，包含数百万行数据。未经解读，人类无法阅读。
- 步骤 3：我将这个文件输入 Claude，特别是 Claude Code，因为它可以处理大型数据上下文。我使用了一个极其简单的提示词：
请调查我的特定突变，并推荐具体的后续检测和治疗方案？关于我的基因组，有哪些值得我了解的要点？
回复内容包括我的 APoE 基因型、与代谢功能相关的变异、运动表现倾向以及睡眠特征。
首先，我付费的 Claude 订阅永远免除了我未能成为健美运动员的羞愧。显然，我“天生适合有氧耐力区 2，不适合短跑”。
此外，我似乎携带了一个 APoE4 等位基因拷贝。这是已知的迟发性阿尔茨海默病最强的风险因素。单个拷贝大约会使风险增加三倍。大约 15% 到 25% 的人口携带至少一个拷贝（大多数人对此毫不知情）。
坦率地说，我以前从未过多考虑过阿尔茨海默病的风险。现在我会经常思考它，但这种担忧并非坏事。它改变了我锻炼的方式、对待睡眠的态度、饮食的选择等等。
而且，我不是唯一一个“摆弄”自己 DNA 数据和 AI 的人。
在 Reddit 上，你可以找到普通人在互相交流心得，比以往任何时候都更深入地了解自己的生物学特性。
在 r/Peterattia 子版块，一位用户描述说，在使用 Promethease 解读他的 23andMe 原始数据多年后，他完全偶然地发现自己携带了两个 APoE4 拷贝。另一位用户 因阿尔茨海默病失去了双亲，当他接受检测时，得知自己是 APoE4 携带者，这促使他彻底重组了自己的生活。
健康不再是富人的游戏
整套配置大约花费 120 到 220 美元。
- DNA 检测费用为 99 到 199 美元，取决于服务（低端是 23andMe，高端是全基因组测序）
- Claude Pro 订阅费用为每月 20 美元
对比一下在纽约市的一次鸡尾酒之夜。或者一个月的 Netflix + Spotify + Amazon 订阅 + 信用卡上的其他杂费。
大约两年来，普通网民一直在发布他们自己的基因组解读帖子。有了这些新的廉价强大工具，他们充满好奇心和健康意识，并决定感受基因组学。
例如，在 r/genetics 子版块，一个人上传了他们的 23andMe 原始数据，并用它来标记 MLH1 基因中潜在的 林奇综合征风险标记，远在向医生提及此事之前。另一个人将他们的原始数据与 肌肉组成 的遗传学文献进行交叉比对，检查自己是否拥有某些与运动员相关的基因。
还有更多我们不知道的人在这样做，而且随着 AI 和诊断技术变得更好、更便宜，这样的人只会越来越多。
了解你自己的基因组是掌控自身健康所能做的最具杠杆效应的事情之一。
你学到的东西会为你指明下一步该做什么。
现在，几乎每个人都能获得这个路线图。我们祖父母那一代人必须等待症状出现，然后等待（通常不准确的）诊断，最后等待可能的治疗。
你无需等待。花一顿精致晚餐的钱，你就能知道未来可能面临什么，并有 30 到 40 年的时间来为此做些准备。我相信这是我们这一代人在医疗保健领域最大的变革。
我们手头有这些工具。如何使用它们，取决于我们自己。
