幾個月前，Patrick Collison（Stripe 的創辦人）的一則 推文 在 Twitter 上爆紅。Patrick 在家裡定序了自己的基因組，將原始數據交由 AI 分析，結果發現自己對黑色素瘤有顯著的遺傳傾向。
我看到那則推文時心想：我也要這麼做。
於是我真的做了。我去做了 DNA 檢測，取得原始數據後交給 AI，結果……相當有趣。
我很幸運能接觸到最頂尖的醫生和檢測，但這個小小的居家實驗，對我健康觀念的影響，遠超過其他任何事物。
真正驚人的是，現在基本上任何擁有 150 美元和一台筆電的人，都能做到這些事。
這個小專案，是你今年能為自己健康所做的一切事情中，成本效益比最高的。下面我會帶你走過整個過程：我的結果、我使用的檢測、檔案、我給 Claude 的提示詞，最後你會知道如何進行同樣的實驗。
100 美元的基因組
首先，為什麼這件事會成真？在家裡定序自己的基因組，然後用 AI 分析？因為你做得到，而且它從未如此便宜。
2001 年完成的人類基因組計畫，定序一個人類基因組大約花費了 1 億美元。這個價格在前十年降至 1000 美元，而現在，根據服務的不同，你大約可以用 100 美元定序你的完整基因組。
這在 25 年內成本降低了 100 萬倍，速度甚至比摩爾定律預測的還要快。
僅僅 25 年前，它的價格相當於一棟不錯的房子——現在卻比一頓精緻的雙人晚餐還便宜。
但為什麼要自己在家裡用 AI 做這件事（而不是找醫生）？
美國醫療體系的現實是，一般門診時間只有 12 分鐘。而且平均要等 31 天 才能排到那 12 分鐘的門診。在大城市，某些專科醫師的預約時間甚至長達 50 天。
大約一年前，我發文談過 AI 在診斷任務上超越醫生 這件事。當時我引用的是 OpenAI 的 HealthBench 報告，該報告顯示，AI 模型在完全沒有人類輸入的情況下，其表現已經超越了無法使用 AI 的醫師。
在一項維吉尼亞大學的研究中，ChatGPT 在處理病例情境時，其診斷準確率中位數超過 92%，勝過同時積極使用 AI 工具的醫師團隊（76.3%）以及使用傳統方法的醫師團隊（73.7%）。
而這還是 2024 年的數據。從那時起，AI 的進步是指數級的。此外，AI 不會疲勞。它讀過的醫學書籍比地球上所有醫生加起來還多。在診斷過程中，它實際上能夠將你的完整基因組銘記在心。
現代醫療的現實是，醫生沒有足夠的頻寬來提供高度個人化的診療，而門診時間只有 12 分鐘，醫生對病人的背景資訊掌握不足。
這就是為什麼我非常看好 AI，將其視為最終能賦予人們重拾健康主導權的工具，並對這個領域驚人的進展速度感到興奮。
我的居家 DNA 診斷
以下是我的做法。
- 步驟 1：我下載了我舊的 23andMe 基因數據（是的，我知道有更好的 DNA 檢測。像 Nebula Genomics 或類似的平台可以用相對低廉的價格提供全基因組定序。23andMe 也能用於基因型檢測（即 SNP 變異的子集，而非完整基因組），但其原始數據有其限制）。
- 步驟 2：我下載了原始數據。這是一個巨大的 .txt 或 .zip 檔案，包含數百萬行數據。未經解讀，人類無法直接閱讀。
- 步驟 3：我將這個檔案餵給 Claude，特別是 Claude Code，因為它能處理大型數據上下文。我使用了一個極其簡單的提示詞：
請調查我的特定基因突變，並推薦具體的後續檢測和治療方法？關於我的基因組，有哪些我應該了解的關鍵資訊？
回覆內容包括我的 APoE 基因型、與代謝功能相關的變異、運動表現傾向以及睡眠特質。
首先，我付費的 Claude 訂閱永遠解除了我未能成為健美先生的罪惡感。顯然，我「天生適合 Zone 2 訓練，不適合衝刺」。
此外，我似乎攜帶了一個 APoE4 等位基因拷貝。這是已知的晚發型阿茲海默症最強風險因子。攜帶一個拷貝大約會使風險增加三倍。大約有 15% 到 25% 的人口至少攜帶一個拷貝（大多數人對此一無所知）。
老實說，我以前從未認真想過阿茲海默症的風險。現在我時時刻刻都在思考這件事，但這種擔憂並非壞事。它改變了我的運動方式、我對睡眠的態度、我的飲食習慣等等。
而且，我不是唯一一個在「玩」我的 DNA 數據和 AI 的人。
在 Reddit 上，你可以看到普通人互相交流心得，比大多數人更深入地了解自己的生物學。
在 r/Peterattia 版上，一位用戶描述自己在使用 Promethease 解讀 23andMe 原始數據多年後，完全意外地發現自己帶有兩個 APoE4 拷貝。另一位用戶 雙親都死於阿茲海默症，當他接受檢測後，得知自己是 APoE4 攜帶者，這促使他徹底重組了自己的生活。
健康不再是富人的專利
整套設備的成本大約在 120 到 220 美元之間。
- DNA 檢測費用為 99 到 199 美元，取決於服務（低價位如 23andMe，高價位如全基因組定序）
- Claude Pro 訂閱費為每月 20 美元
將此與紐約市的一次雞尾酒之夜相比。或者與一個月的 Netflix + Spotify + Amazon + 信用卡上其他雜項支出相比。
大約兩年來，已經有普通人在網路上分享他們自己的基因組解讀文章。有了這些新的廉價強力工具，他們充滿好奇心且注重健康，並決定投入 基因體 vibe 研究。
例如，在 r/genetics 版上，有人上傳了他們的 23andMe 原始數據，並用它來標記 MLH1 基因中潛在的 林奇症候群風險標記，遠在他們向醫生提出這個問題之前。另一個人則將自己的原始數據與關於 肌肉組成 的遺傳學文獻進行交叉比對，檢查自己是否擁有某些與運動員相關的基因。
還有更多我們不知道的人在這麼做，而且隨著 AI 和診斷技術變得更好、更便宜，這樣的人只會越來越多。
了解自己的基因組，是你能為掌控自身健康所做的最具槓桿效應的事情之一。
你所學到的東西，會為你提供下一步該怎麼做的路線圖。
這張路線圖現在幾乎對所有人都開放了。我們祖父母那一輩必須等待症狀出現，然後等待（通常不準確的）診斷，最後才能等待可能的治療。
你不需要等待。用一頓精緻晚餐的價格，你就可以知道未來可能發生什麼，並有 30 到 40 年的時間來採取行動。我相信這是我們這一代人在醫療保健領域最大的轉變。
我們手邊已有工具。如何使用它們，取決於我們自己。
