कुछ महीने पहले, पैट्रिक कॉलिसन (स्ट्राइप के संस्थापक) का एक ट्वीट ट्विटर पर वायरल हुआ था। पैट्रिक ने घर पर अपने जीनोम का अनुक्रमण किया, कच्चे डेटा को AI के माध्यम से चलाया, और मेलेनोमा के लिए एक सार्थक आनुवंशिक प्रवृत्ति की खोज की।
मैंने वह पढ़ा और सोचा: मुझे यह करना होगा।
तो मैंने किया। मैंने DNA टेस्ट करवाया, अपना कच्चा डेटा प्राप्त किया और इसे AI को दिया, और परिणाम… काफी दिलचस्प थे।
मैं भाग्यशाली हूं कि मेरी पहुंच सबसे अच्छे डॉक्टरों और परीक्षणों तक है, लेकिन इस एक घरेलू प्रयोग ने मेरे स्वास्थ्य के बारे में सोचने के तरीके पर किसी भी अन्य चीज़ से अधिक प्रभाव डाला।
वास्तव में अद्भुत बात यह है कि अब मूल रूप से $150 और एक लैपटॉप वाला कोई भी व्यक्ति यह सब कर सकता है।
इस छोटे से प्रोजेक्ट का लागत-लाभ अनुपात इस वर्ष आप अपने स्वास्थ्य के लिए जो कुछ भी कर सकते हैं, उसमें सबसे अधिक है और नीचे मैं आपको पूरी प्रक्रिया समझाऊंगा: मेरे परिणाम, मेरे द्वारा उपयोग किया गया टेस्ट, फ़ाइल, मैंने क्लॉड को जो प्रॉम्प्ट दिया, और अंत तक आपको पता चल जाएगा कि यही प्रयोग कैसे करना है।
$100 का जीनोम
पहले, यह सब क्यों संभव है? घर पर अपने जीनोम का अनुक्रमण करना और इसे AI के माध्यम से चलाना? क्योंकि आप कर सकते हैं, और यह पहले से कहीं अधिक सस्ता हो गया है।
ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट, जो 2001 में पूरा हुआ था, में एक मानव जीनोम का अनुक्रमण करने में लगभग $100 मिलियन की लागत आई थी। पिछले दशक में यह कीमत गिरकर $1000 हो गई, और अब आप सेवा के आधार पर लगभग $100 में अपने पूरे जीनोम का अनुक्रमण कर सकते हैं।
यह 25 वर्षों में लागत में 1,000,000 गुना की कमी है, जो मूर के नियम की भविष्यवाणी से भी कहीं अधिक तेज है।
सिर्फ 25 साल पहले, इसकी कीमत एक अच्छे घर जितनी थी - अब इसकी कीमत दो लोगों के एक शानदार डिनर से भी कम है।
लेकिन ऐसा घर पर अपने दम पर AI के साथ (और अपने डॉक्टर के साथ नहीं) करने की जहमत क्यों उठाएं?
अमेरिकी स्वास्थ्य सेवा प्रणाली की वास्तविकता यह है कि औसत डॉक्टर की नियुक्ति 12 मिनट की होती है। और उस 12 मिनट के स्लॉट को पाने में 31 दिन लगते हैं। महानगरों में कुछ विशेषज्ञों के लिए अपॉइंटमेंट बुकिंग का समय 50 दिनों तक भी पहुंच जाता है।
मैंने एक साल पहले डॉक्टरों से बेहतर प्रदर्शन करने वाले AI के बारे में कुछ पोस्ट किया था, और उस समय, मैं OpenAI के HealthBench रिलीज़ की ओर इशारा कर रहा था, जिसने दिखाया कि AI मॉडल पहले से ही बिना किसी मानव इनपुट के, अपने दम पर, AI तक पहुंच के बिना चिकित्सकों से बेहतर प्रदर्शन कर रहा था!
वर्जीनिया विश्वविद्यालय के एक अध्ययन में, ChatGPT ने केस विगनेट्स पर काम करते समय 92% से अधिक की औसत नैदानिक सटीकता हासिल की, जो सक्रिय रूप से AI टूल का उपयोग करने वाले चिकित्सक समूहों (76.3%) और पारंपरिक तरीकों का उपयोग करने वालों (73.7%) से बेहतर प्रदर्शन कर रहा था।
और वह 2024 की बात थी। तब से AI में तेजी से सुधार हुआ है। साथ ही, AI थकता नहीं है। इसने पृथ्वी पर सभी डॉक्टरों की तुलना में अधिक चिकित्सा पुस्तकों का उपभोग किया है। यह वास्तव में निदान के दौरान आपके पूरे जीनोम को ध्यान में रख सकता है।
आधुनिक स्वास्थ्य सेवा की वास्तविकता यह है कि डॉक्टरों के पास अति-वैयक्तिकृत दृष्टिकोण प्रदान करने की क्षमता नहीं है, और नियुक्तियां 12 मिनट तक चलती हैं जिनमें डॉक्टरों को रोगी के बारे में कम जानकारी होती है।
यही कारण है कि मैं AI को एक ऐसे उपकरण के रूप में देखकर अविश्वसनीय रूप से आशावान हूं जो अंततः लोगों को अपने स्वास्थ्य को वापस पाने में सक्षम बनाता है, और इस क्षेत्र में प्रगति की गति को देखकर उत्साहित हूं।
मेरा घरेलू DNA निदान
यहां बताया गया है कि मैंने यह कैसे किया।
- चरण 1: मैंने अपना पुराना 23andMe आनुवंशिक डेटा डाउनलोड किया (हां, मुझे पता है कि बेहतर DNA परीक्षण मौजूद हैं)। Nebula Genomics या इसी तरह के प्लेटफॉर्म जैसी सेवाएं आपको अपेक्षाकृत कम लागत पर पूरे जीनोम अनुक्रमण प्रदान कर सकती हैं। जीनोटाइप (यानी, पूरे जीनोम के बजाय SNP वेरिएंट का एक उपसमूह) के लिए 23andMe भी काम करता है, हालांकि कच्चे डेटा की अपनी सीमाएं हैं।
- चरण 2: मैंने कच्चा डेटा डाउनलोड किया। यह लाखों पंक्तियों वाली एक बड़ी .txt या .zip फ़ाइल है। यह व्याख्या के बिना मनुष्यों के लिए पढ़ने योग्य नहीं है।
- चरण 3: मैंने इस फ़ाइल को क्लॉड के माध्यम से चलाया, विशेष रूप से क्लॉड कोड के माध्यम से क्योंकि यह बड़े डेटा संदर्भों को संभाल सकता है। मैंने एक बेहद सरल प्रॉम्प्ट का उपयोग किया:
कृपया मेरे विशिष्ट उत्परिवर्तनों की जांच करें, और विशिष्ट अनुवर्ती परीक्षणों और उपचारों की सिफारिश करें? मेरे जीनोम के बारे में मुझे क्या सीखना चाहिए, इसके कुछ निष्कर्ष क्या हैं?
प्रतिक्रिया में मेरे APoE जीनोटाइप, चयापचय कार्य से संबंधित वेरिएंट, एथलेटिक प्रदर्शन प्रवृत्तियों और नींद की विशेषताओं जैसी चीजें शामिल थीं।
शुरुआत करने के लिए, मेरी भुगतान वाली क्लॉड सदस्यता ने मुझे हमेशा के लिए बॉडीबिल्डर न बन पाने की शर्म से मुक्त कर दिया। जाहिर है, मैं "ज़ोन 2 के लिए बना हूं, स्प्रिंटिंग के लिए नहीं।"
साथ ही, ऐसा लगता है कि मैं APoE4 एलील की एक प्रति रखता हूं। यह देर से शुरू होने वाले अल्जाइमर के लिए ज्ञात सबसे मजबूत जोखिम कारक है। एक प्रति आपके जोखिम को लगभग तीन गुना कर देती है। लगभग 15% से 25% आबादी में कम से कम एक प्रति होती है (अधिकांश को कोई जानकारी नहीं है)।
सच कहूं तो, मैंने पहले कभी अल्जाइमर के जोखिम के बारे में ज्यादा नहीं सोचा था। अब मैं इसके बारे में लगातार सोचता हूं, लेकिन यह चिंता बुरी चिंता नहीं है। इसने बदल दिया है कि मैं कैसे व्यायाम करता हूं, मैं नींद के बारे में कैसे सोचता हूं, मैं क्या खाता हूं, आदि।
और मैं अकेला नहीं हूं जो अपने DNA डेटा और AI के साथ "खेल" रहा हूं।
Reddit पर, आप सामान्य लोगों को नोट्स की तुलना करते हुए, अपने जीव विज्ञान के बारे में पहले से कहीं अधिक सीखते हुए पा सकते हैं।
r/Peterattia पर, एक उपयोगकर्ता ने वर्णन किया कि कैसे उसे पता चला कि उसके पास APoE4 की दो प्रतियां हैं, पूरी तरह से दुर्घटनावश, अपने कच्चे 23andMe डेटा की व्याख्या करने के लिए वर्षों तक Promethease का उपयोग करने के बाद। एक अन्य उपयोगकर्ता ने अपने दोनों माता-पिता को अल्जाइमर से खो दिया और जब उसका परीक्षण किया गया, तो उसे पता चला कि वह APoE4 वाहक है, जिसके कारण उसने अपने जीवन को पूरी तरह से पुनर्गठित किया।
स्वास्थ्य अब केवल अमीरों का खेल नहीं रहा
यह पूरी व्यवस्था लगभग $120-220 की है।
- DNA परीक्षण $99-$199 है जो सेवा पर निर्भर करता है (निचले सिरे पर 23andMe, और उच्च सिरे पर पूरे जीनोम अनुक्रमण)
- क्लॉड प्रो सब्सक्रिप्शन $20 प्रति माह है
इसकी तुलना NYC में एक कॉकटेल नाइट से करें। या Netflix + Spotify + Amazon + क्रेडिट कार्ड में जो कुछ भी है, उसके एक महीने से।
आम लोग ऑनलाइन लगभग दो वर्षों से अपने स्वयं के जीनोम व्याख्या पोस्ट कर रहे हैं। इन नए सस्ते पावर टूल्स के साथ, वे उत्सुक और स्वास्थ्य के प्रति जागरूक हैं, और उन्होंने वाइब जीनोमिक्स अपनाने का फैसला किया है।
उदाहरण के लिए, r/genetics पर, एक व्यक्ति ने अपना कच्चा 23andMe डेटा अपलोड किया और डॉक्टर के पास ले जाने से पहले, MLH1 जीन में संभावित लिंच सिंड्रोम जोखिम मार्करों को चिह्नित करने के लिए इसका उपयोग किया। दूसरे ने मांसपेशियों की संरचना के लिए आनुवंशिकी साहित्य के खिलाफ अपने कच्चे डेटा को क्रॉस-रेफरेंस किया, यह जांचने के लिए कि क्या उनके पास एथलीटों से जुड़े कुछ जीन हैं।
और ऐसे और भी कई लोग हैं जो ऐसा कर रहे हैं जिनके बारे में हम नहीं जानते, और जैसे-जैसे AI और निदान बेहतर और सस्ते होते जाएंगे, और भी अधिक होंगे।
अपने स्वयं के जीनोम को समझना आपके स्वास्थ्य पर नियंत्रण पाने के लिए सबसे अधिक लाभकारी चीजों में से एक है।
आप जो सीखते हैं वह आपको आगे क्या करना है, इसके लिए एक रोडमैप देता है।
वह रोडमैप अब लगभग सभी के लिए सुलभ है। हमारे दादा-दादी की पीढ़ी को लक्षणों की प्रतीक्षा करनी पड़ती थी, फिर एक (अक्सर गलत) निदान की प्रतीक्षा करनी पड़ती थी, और अंत में एक संभावित उपचार की प्रतीक्षा करनी पड़ती थी।
आपको प्रतीक्षा करने की आवश्यकता नहीं है। एक शानदार डिनर की कीमत पर, आप जान सकते हैं कि आपके लिए क्या आने वाला है और इसके बारे में कुछ करने के लिए आपके पास 30-40 साल हैं। मेरा मानना है कि यह हमारी पीढ़ी में स्वास्थ्य सेवा में सबसे बड़ा बदलाव है।
हमारे पास उपकरण हैं। हम उनके साथ क्या करते हैं, यह हम पर निर्भर करता है।
